Molekylær diagnose af kræft

Molekylær genetisk test er en integreret del af undersøgelsen og behandlingen af ​​kræftpatienter over hele verden.

Årsagen til tumorens udseende er mutationer, dvs. genetiske lidelser, der forekommer i en af ​​milliarder af celler i den menneskelige krop. Disse mutationer forstyrrer den normale funktion af celler, hvilket fører til deres ukontrollerede og ubegrænsede vækst, reproduktion og distribution i hele kroppen - metastase. Tilstedeværelsen af ​​sådanne mutationer gør det imidlertid muligt at skelne tumorceller fra raske celler og bruge denne viden til behandling af patienter.

Analysen af ​​tumoren hos hver enkelt patient og dannelsen af ​​en individuel liste over potentielle målmolekyler blev mulig på grund af introduktionen af ​​molekylærgenetisk analysemetoder i klinisk praksis. Videnskabeligt laboratorium for molekylær onkologi N.N. Petrova udfører et komplet udvalg af moderne molekylærgenetiske undersøgelser for kræftpatienter og deres pårørende.

Hvem og hvordan kan genetisk forskning hjælpe??

• Patienter med en etableret onkologisk diagnose vil hjælpe med at vælge en effektiv lægemiddelterapi.
• Patienter under 50 år med en diagnose af brystkræft, æggestokkræft, gastrisk kræft eller bugspytkirtelkræft - bestemmer tilstedeværelsen af ​​en onkologisk disposition og juster behandling.
• Sunde mennesker med en ugunstig familie "onkologisk historie" bør bestemme tilstedeværelsen af ​​en onkologisk disposition og træffe forebyggende foranstaltninger til tidlig påvisning af en tumor på forhånd.

NMIC-onkologi dem. N.N. Petrova udfører en lang række aktiviteter relateret til diagnosen arvelig disposition til brystkræft.

Enhver person er bærer af nogle mutationer, der er farlige enten for os eller for eftertiden. Det første område inden for onkogenetisk forskning er identificeringen af ​​arvelige mutationer ved anvendelse af genomsekventering. Den anden retning er studiet af selve tumoren, spektret af mutationer erhvervet af cellen, i forbindelse med hvilken den opstod. Dette kræver også en undersøgelse af genomet til hele organismen for at sammenligne tumorens DNA-sekvens med DNA-sekvensen i kroppen. Derfor vil det i fremtiden være nødvendigt at behandle enhver tumor.

Molekylærgenetiske undersøgelser kan udføres fjernt

For at gennemgå en genetisk undersøgelse ved Research Center of Oncology opkaldt efter N.N. Petrova behøver ikke at komme til Skt. Petersborg. Det molekylære onkologiske videnskabelige laboratorium accepterer forskningsmateriale pr. Du kan sende et brev med post eller pakke både med russisk post (gennemsnitlig leveringstid - 2 uger) og ekspres mail (leveringstid 2-3 dage).

Læs omhyggeligt informationen om, hvor og hvordan man sender biologiske materialer, så de sikkert modtages til NRC-onkologien. N.N. Petrova, samt hvordan man betaler for forskning og får resultatet:

Materialer, der kræves til forskning:

• alle patomorfologiske materialer: paraffinblokke og glas. Hvis kvaliteten af ​​skiverne er dårlig eller for at identificere vigtige detaljer, kan der være behov for yderligere skiver;
• deoxygeneret blod.

Dokumenter, der skal vedlægges i pakken:

• henvisning til molekylærgenetisk forskning
• Retning for molekylær genetisk forskning af tumormateriale
• Retning for analyse af arvelige mutationer i BRCA1 / 2-generne (standard og avancerede analyser af arvelige mutationer)
• Retning for analyse af arvelige mutationer (analyse af den komplette sekvens af BRCA1 / 2-gener og andre)
• kopier af patient- og betalingspas - et opslag med grundlæggende oplysninger + registrering (nødvendigt for at give en betalingskvittering)
• Kontakt information:
  - mobiltelefonnummer (til SMS-anmeldelse af analyseberedskab)
  - e-mail-adresse (for at sende resultatet til e-mail)
  
• kopi af erklæring om epikris eller høringsudtalelse (hvis nogen)
  
• kopi af den histologiske konklusion af det leverede materiale (hvis nogen)

Priserne for molekylærgenetiske undersøgelser er angivet i prislisten..

Til hvilke molekylærgenetiske undersøgelser er patientens blod nødvendigt:

• arvelige mutationer (BRCA1,2 osv.)
• polymorfisme UGT1A1 * 28
• 1p / 19q kodelationsdetektion + blokke og glas
• bekræftelse af tilknytning af patomorfologisk materiale til patienten

Funktioner ved afsendelse af blodrør:

• Den nødvendige mængde venøst ​​blod 3-5 ml.
• Blodprøvetagning kan udføres når som helst på dagen, uanset madindtagelse..
• Blodprøvetaget i rør med EDTA (lilla hætte).
• For at blande blod med et antikoagulant, som røret er belagt på indersiden, skal det lukkede rør forsigtigt vendes på hovedet flere gange.
• Ved stuetemperatur kan et blodrør transporteres i to uger.

Vigtig! Glem ikke at lægge dokumenter i pakken. Sørg for at efterlade et telefonnummer og en e-mail-adresse.

Arvelig kræftundersøgelse

Genetico Oncogenetic Test er en test, der har bevis.
Efter testen får du et pålideligt billede af risikoen ved at udvikle næsten alle former for arvelig kræft, bestemt af mutationer i 207 gener. Der findes en række metoder til analyse af kræftsensitivitet..
Indtil i dag er den mest pålidelige metode til vurdering af disposition den genetiske oncotest..

Resultaterne af denne analyse er nøjagtige, og mutationer påvises pålideligt. Separat er det værd at præcisere, at den populære test for tumormarkører er en kontroversiel verifikationsteknik, der i nogle tilfælde giver falske positive eller falske negative resultater. Det sidstnævnte kan føre til urimelige recept på medikamenter og endda kirurgiske indgreb uden væsentlig dokumentation.

Når onkogenetisk test passer dig

Hvordan er analysen

Der er flere former for kræft, der er arvelige.

Forskningsmetode

Forskningsmetoden er den næste generations sekventering (NGS) DNA-sekventering med høj ydeevne.Sekvensbestemmelse, dvs. DNA-nukleotidsekvensbestemmelse, henviser til molekylær analysemetoder med høj præcision. Mutationer i 207 gener undersøges:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BR2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2ER1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, FANCF, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIGX,, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAN, Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSCD UB, US2 WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Gør analysen
på rekordtid

Nyt i kræftbehandling: hvordan genetiske test ændrer patientens forudsigelser

Del dette:

I dag er det allerede kendt, at ordet "kræft" skjuler mange sygdomme, som hver har sine egne egenskaber. Personaliseret terapi inden for onkologi er en ny tilgang, som læger og forskere over hele verden har store forhåbninger om. I hvilke tilfælde testes en tumor genetisk? Kan genetisk disponering bestemme kræftsensitivitet??

Vi talte om dette med en onkogynekolog, kirurg Vladimir Nosov, leder af klinikken for gynækologi og onkogynekologi fra Det Europæiske Medicinske Center, den første klinik i Rusland, hvor personlig behandling af gynækologiske onkologiske sygdomme er blevet standardpraksis.

Hvorfor kigge efter "Angelina Jolie Gene"?

Typisk forekommer brystkræft og æggestokkræft hos kvinder i alderen 60 år og ældre. Hvis en kvinde bliver syg i ung alder, har vi mistanke om, at hun muligvis er bærer af en af ​​mutationerne af BRCA1- eller BRCA2-generne, kendt som ”Angelina Jolie-generne”.

I deres normale tilstand er disse gener involveret i restaurering af DNA efter forskellige skader, hvorved celler beskyttes mod tumorgenerering. Hvis der opstår en mutation i disse gener, er raske celler ikke beskyttet og kan i sig selv blive ondartede. Sandsynligheden for at udvikle brystkræft med en BRCA 1/2-mutation er kolossal - op til 80% (i den generelle befolkning af kvinder uden en mutation - ca. 10-12%), risikoen for at udvikle kræft i æggestokkene - op til 40-45% (i befolkningen ca. 1, 5%).

Cirka 15% af ondartede ovarietumorer, der forekommer i enhver alder, har et genetisk grundlag, det vil sige en BRCA-mutation, som også findes i alle andre celler i kroppen. Hvorfor er det vigtigt at vide det? Fordi i dag, for bærere af mutationer, der bliver syge med kræft i æggestokkene, er der specielle målrettede medikamenter, som mutanter "ikke fungerer" med bærere. Disse lægemidler kaldes PARP-hæmmere..

I de fleste tilfælde giver udnævnelsen af ​​disse lægemidler efter den første kemoterapilængde en remission på ca. 3 år - dette er en enorm præstation, remission i trin 3-4 af sygdommen er aldrig blevet forlænget af nogen medicin i så lang tid.

Yderligere undersøgelser har afsløret, at mutationer ikke kun kan være germinogene, dvs. til stede i alle celler i kroppen. En yderligere 15-20% mutation af BRCA-gener forekommer kun i tumorcellerne, men de er ikke i blodet og andre celler i kroppen. Disse mutationer kaldes somatiske. De er ikke arvet, øger ikke risikoen for at udvikle andre onkologiske sygdomme, men patienter, der har påvist mutationer i tumorceller, er også kandidater til behandling med PARP-hæmmere.

På EMC Oncology Institute tilbyder vi alle patienter med æggestokkræft en komplet sekventering af BRCA-tumor og blodgener. Dette giver dig mulighed for at vælge den mest effektive personaliserede terapi. Hvis det er en arvelig mutation - vi anbefaler, at en genetisk undersøgelse uden fiasko for børn, søstre, brødre, forældre og patienten, der bærer selve mutationen - også gennemgår yderligere screening for brystkræft, hvis risici er enormt øget.

Dårlig arv

En arvelig mutation overføres til børn med en 50% sandsynlighed, både i kvindelige og mandlige linjer. Vi anbefaler luftfartsselskaberne et specielt overvågningsprogram og forebyggende foranstaltninger for at reducere risikoen for kræft, og vi drøfter også med dem emnerne om opretholdelse af reproduktiv funktion.

For eksempel den anden dag opererede jeg på en 57 år gammel patient med kræft i æggestokkene. På den planlagte histologi blev tumorens ondartede natur bekræftet. Vi udførte en genetisk undersøgelse af tumoren, afslørede en BRCA1-mutation. En komplet genetisk blodprøve blev derefter udført for at se, om mutationen var somatisk (kun til stede i tumoren) eller germinogen (arvelig). Det viste sig, at mutationen er arvelig. Vi anbefalede, at to døtre til patienten, der desværre arvet denne mutation, skulle undersøges. De tvillede kvinder, de er nu 31 år gamle, har begge endnu ikke planlagt graviditet og fødsel. Jeg anbefalede dem at gå til en reproduktolog, udføre stimulering og fryse æggene, og ved 35 år gammel er det fra denne alder, at risikoen for kræft i æggestokkene begynder at stige, og æggestokkene og æggeledere fjernes forebyggende. I dette tilfælde redder vi livmoderen, og i fremtiden vil de være i stand til at føde deres biologiske børn.

Under IVF kan diagnosticering af præimplantation endvidere udføres, og embryoner, der ikke har arvet mutationen, kan implanteres. Den fremtidige generation vil således allerede være beskyttet..

Livmoderhalskræft - hvordan "portræt" af en tumor påvirker prognosen

Endometrial kræft (livmoderkræft) er den mest almindelige gynækologiske sygdom hos kvinder. I dag ændres tilgange til hans behandling også takket være personlig terapi..

Indtil for nylig blev det antaget, at der er to typer endometriecancer. Den hyppigste første type forekommer normalt hos overvægtige patienter, ofte med samtidig diabetes og hypertension. Den anden er serøs, mere aggressiv, ikke forbundet med et overskud af østrogen. Baseret på det kliniske billede besluttede lægerne behovet for yderligere behandling efter operationen. Takket være en bedre forståelse af tumorbiologi ved vi i dag, at disse typer ikke er to, men fire. Og for hver af dem leveres en specifik behandling. For at bestemme, hvilken type endometriecancer vi har at gøre med, er det nok at starte med en immunhistokemisk undersøgelse.

Hver endometrial tumor, uanset trin, tester vi for tilstedeværelsen af ​​visse molekyler, der indikerer en gunstig eller mindre gunstig prognose for sygdommen. For eksempel indikerer tilstedeværelsen af ​​en mutation i P53-genet en mindre gunstig prognose. I dette tilfælde anbefaler vi ikke kun observation, men også yderligere behandling med kemo- eller strålebehandling.

Nogle kræftformer i livmoderen såvel som nogle kræftformer i æggestokkene og brystet er baseret på det genetiske syndrom - Lynch syndrom. Hvis vi finder manifestationer af Lynch syndrom i tumoren, henviser vi patienter til en fuld genetisk test. Dette er vigtigt, fordi livmoderkræft ikke er den eneste sygdom, som bærere af mutationer, der forårsager Lynch-syndrom, er disponeret for. Især har de en øget risiko for tyktarmskræft i en ung alder..

Ofte forekommer den første kræft i livmoderen, efter nogen tid udvikler tyktarmskræft.

Derfor anbefales det, at bærere af Lynch-syndrom starter screening for tyktarmskræft ikke ved 45-50, men meget tidligere - kl. 30 og foretager en koloskopi hver 6. eller 12. måned for ikke at gå glip af udviklingen af ​​sygdommen.

Påvisning af Lynch-syndrom hos en patient med livmoderkræft kan også påvirke behandlingen.

I de sene stadier af patienter med Lynch-syndrom ordinerer vi specifik immunterapi med pemprolizumab, hvilket kan forbedre patientens prognoser.

Genetisk profilering af tumoren er et kolossalt gennembrud, der gjorde det muligt for os at henvende os til en fuldstændig personaliseret terapi inden for onkologi, ikke kun baseret på diagnosen, men også på forståelsen af ​​tumorens biologi. For patienter er dette muligheden for at få en nøjagtig, højt specialiseret behandling, der giver bedre resultater, og i tilfælde af arvelige kræftformer - evnen til at beskytte kommende generationer mod farlige sygdomme.

Foto i meddelelsen: Sergey Vedyashkin / Agenturet "Moskva"

Prædisposition for tyktarmskræft

Undersøgelsesoversigt

Kolorektal kræft (tyktarms- og endetarmskræft) er en af ​​de mest almindelige onkologiske sygdomme i verden. Cirka 10% af befolkningen har en genetisk disponering for den. Først og fremmest er mennesker i fare for onkopatologi..

Symptomer på tyktarmskræft er mange og ikke-specifikke. Ofte udvikler det sig fra tidligere dannede adenomatøse polypper. Den rettidige opdagelse og fjernelse af kolonpolypper kan forhindre kræft og er kendetegnet ved en gunstig prognose, så regelmæssig undersøgelse er så vigtig. Af diagnostiske instrumentelle undersøgelser anvendes irrigoskopi eller koloskopi med en biopsi til bekræftelse af tumorvævet. Behandling mod tyktarmskræft afhænger af dens placering, størrelse og udbredelsesomfang samt patientens alder og helbred. Kirurgi er en almindelig behandling af tyktarmskræft..

En genetisk undersøgelse består i at analysere tilstanden af ​​den genetiske markør LOC727677 G (g.41686854) T, der karakteriserer risikoen for tyktarmskræft. Analysen afslører en generel disposition og er ikke forbundet med diagnosen af ​​sjældne former for tidlig familiel koloncancer associeret med MSH2- og MLH1-generne (arvelig ikke-polypisk tyktarmskræft, Lynch-syndrom). Locus LOC727677 (8q24) er et område, der direkte interagerer med MYC-genet, som ofte spiller en førende rolle i udviklingen af ​​ondartede neoplasmer på grund af dysregulering af syntesen af ​​proto-oncogener (de koder proteiner involveret i kontrollen af ​​cellevækst, opdeling og differentiering).

Kolonens indre overflade er i kontakt med et stort antal faktorer, der kan føre til celleskade. Derfor opdateres cellerne langs tarmvæggen konstant. En mutation, der påvirker genet, der kontrollerer væksten af ​​celler, kan føre til deres ukontrollerede opdeling, som normalt forårsager en precancerøs tumor (adenomatøs polyp). Hvis behandlingen ikke startes i tide, kan den til sidst udvikle sig til kræft.

Når genetisk risiko identificeres i fravær af patologi, er den vigtigste metode til forebyggelse langsigtet opfølgning, rettidig behandling af alle præ-tumor tilstande og eliminering af faktorer, der øger risikoen for kræft.

Faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​tyktarmskræft:

• ernæringsmæssige egenskaber (højt indhold af kød og fødevarer, der er rig på dyrefedt, og lavt indhold af plantemad)
• overdreven alkoholforbrug;
• rygning;
• alder over 55 år;
• stillesiddende livsstil;
• arvelighed (muligheden for arvelig overførsel af sygdommen beviser tilstedeværelsen af ​​familiepolyposesyndromer; der er en øget risiko for at udvikle kolorektal kræft med ca. 3 gange blandt pårørende til den første grad af slægtning hos patienter med kræft- eller tyktarmspolypper);
• inflammatorisk tarmsygdom (ulcerøs colitis, Crohns sygdom, pancolitis med en sygdomsvarighed på mere end 10 år);
• en historie med tyktarmenadenom;
• diffus familiær polypose, enkelt- og multiple polypper, villøse tumorer;
• en historie med kræft i de indre kønsorganer eller bryst hos kvinder;
• familiære kræftsyndromer;
• immundefekt betingelser;
• arbejde i farlige industrier (høj forekomst af tyktarmskræft hos asbestarbejdere).

Når en undersøgelse er planlagt?

• Med en familiehistorie over sygdommen (tilstedeværelsen af ​​en diagnosticeret kolorektal kræft eller adenomatøs polypose hos nære slægtninge).
• I primære tumorer lokaliseret både i tyktarmen og i andre organer (brystkirtler, livmoder, prostata).

Cancergenetisk analyse

Kræft er en sygdom, der kræver millioner af liv hvert år, kun andet som hjerte-kar-sygdom blandt dødsårsagerne. Videnskabsmænd og onkologer har længe kæmpet med ham og introduceret konstant nye værktøjer, der hjælper med at redde et stigende antal patients liv. I løbet af de sidste årtier er slagmarken skiftet markant fra det histologiske og cellulære niveau til det molekylære genetiske.

Hvis det tidligere kun var kendt, at cellernes udseende og opførsel ændrer sig i kræft, prøver forskere nu at forstå processerne på niveau med gener og individuelle molekyler. Dette blev muligt med udviklingen af ​​molekylærbiologi, og der er opnået betydelige succeser på dette felt..

Hver celle i den menneskelige krop indeholder ca. 30 tusind gener. Blandt dem er der dem, der kontrollerer væksten og reproduktionen af ​​en celle, dens levetid, er ansvarlige for at "reparere" beskadiget DNA..

Kræft udvikler sig på grund af mutationer, der resulterer i, at disse gener begynder at fungere. Genetiske defekter forekommer ved et uheld eller når de udsættes for eksterne faktorer: rygning, ultraviolet stråling, kræftfremkaldende stoffer i fødevarer og miljøet. En person modtager nogle mutationer (arvelige) fra forældre, andre (erhvervet) i løbet af sit liv.

Hver kræft er unik og har sit eget sæt af mutationer. Og disse forskelle kan i høj grad påvirke prognosen, kræftcellefølsomheden over for visse lægemidler. Specielle genetiske test hjælper med at finde ud af det..

Indikationer:

Genetisk forskning i onkologi hjælper med at løse vigtige problemer:

• Registrer arvelige mutationer, og vurder risikoen for kræft, træffe forebyggende foranstaltninger rettidigt.
• At finde ud af, om en person har genetiske defekter forbundet med en øget risiko for kræft, som han kan videregive til sine børn.
• Lav et "molekylært genetisk portræt" af tumoren og find ud af hvilke medikamenter den er følsom overfor..

Alle genetiske undersøgelser af mutationer, der er forbundet med kræft, kan opdeles i to store grupper: dem, der udføres i raske mennesker for at identificere risici, og dem, der udføres i kræftpatienter for at studere tumorceller og vælge den rigtige behandling. Hver gruppe har sit eget vidnesbyrd..

Tests for mennesker, der allerede er diagnosticeret med kræft

Typisk foreskrives sådanne undersøgelser i de senere kræftstadier, når standardmetoder ikke hjælper. Disse test bruges til at diagnosticere sygdommen, vælge personlig behandling og evaluere prognose..

De mest almindelige undersøgelser fra denne gruppe:

• Ved melanom: undersøgelser af en mutation i BRAF-genet.
• Ved ikke-småcellet lungekræft: EGFR, BRAF, ALK gener.
• For kræft i tyktarmer og rektal: KRAS-gen.
• Ved brystkræft: HER2-gen.
• Ved kræft i æggestokkene: BRCA1, BRCA2 gener.

Disse mutationer forekommer kun i tumorceller. I resten, sunde væv i kroppen, fungerer disse gener normalt.

Risikovurderingsanalyser for sunde mennesker

En person modtager arvelige mutationer fra forældre. De findes i kimceller, hvilket betyder, at alle celler i den menneskelige krop modtager dem. For tiden kan du ved hjælp af en genetisk test bestemme den øgede risiko for udvikling af følgende kræftformer:

• æggestokke;
• mælke kirtel;
• skjoldbruskkirtel;
• kolon
• pancreas;
• prostata;
• maven;
• nyrerne.

Derudover hjælper genetiske undersøgelser med at vurdere risikoen for melanom, sarkom - maligne tumorer fra bindevævet.

Eksperter fra American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) anbefaler at overveje muligheden for at gennemføre genetiske undersøgelser af arvelige mutationer til mennesker, der ofte har visse typer maligne tumorer i familien, hvis en sådan diagnose blev stillet hos nære slægtninge. Onkolog, klinisk genetiker vil hjælpe med at tage den rigtige beslutning om behovet for undersøgelse.

Hvad analyse viser?

Genetiske tests viser, hvilke gener der er forbundet med en øget risiko for kræft. Der er to grupper af gener, hvor sådanne mutationer kan forekomme..

Protooncogenes koder for celledelingsaktiverende proteiner. Normalt skal de kun ”tændes” på et bestemt tidspunkt. Hvis der opstår en mutation i proto-oncogenet, eller det bliver for aktivt (for eksempel på grund af en stigning i antallet af kopier), bliver det et oncogen, og en normal celle bliver en tumor.

Almindelige eksempler på onkogener er EGFR og HER2. Disse receptorproteiner er integreret i cellemembranen. Når de aktiveres, starter de en kæde af biokemiske reaktioner, som et resultat heraf cellen begynder at formere sig aktivt, ukontrolleret. Alle mutationer i proto-oncogener erhverves, de er ikke arvet..

Tumorundertrykkende gener begrænser celleproduktion, reparerer beskadiget DNA og er ansvarlig for "død" af brugte celler. Kræft opstår på grund af det faktum, at disse gener som følge af mutationer ophører med at klare deres funktion. F.eks. Er BRCA1- og BRCA2-generne ansvarlige for DNA-reparation. Med arvelige mutationer i dem har kvinder en øget risiko for, at bryst- og æggestokkræft diagnosticeres..

Den europæiske klinik samarbejder med førende udenlandske laboratorier. De bruger moderne sekventeringsteknologier, der hjælper hurtigt med at studere humant DNA og opdage ændringer i hundreder af gener:

• udskiftning af baser - "bogstaver" i den genetiske kode;
• deletioner - tab af et kromosomsted;
• insertioner - "ekstra" DNA-indsatser i kromosomer;
• ændring i antallet af kopier af et bestemt gen;
• fusionsmutationer - genfusion, som resulterer i dannelsen af ​​et nyt hybridgen;
• mikrosatellit-ustabilitet;
• tumor mutationsbelastning.

Er der kontraindikationer??

Genetiske test kan have nogle negative effekter. Når en sund person finder ud af, at han har en mutation, der er forbundet med en øget risiko for kræft, kan dette blive et stærkt følelsesmæssigt chok. Lægen vil anbefale at fortælle familiemedlemmer om dette, så de også ved om risiciene, og dette kan gøre familiens atmosfære mere stressende. Genetisk analyse alene er ikke billig. Hvis det udføres af en kræftpasient til valg af personlig behandling, kan de medikamenter, der er anbefalet af resultaterne af undersøgelsen, også være meget dyre..

Hvordan foregår analysen?

Hvis vi taler om arvelige mutationer, er det nok at donere blod fra en blodåre til analyse. For at udarbejde et "molekylært genetisk portræt" af kræft er der ofte behov for en biopsi - en prøve af vævet fra en ondartet tumor. Der er en mere moderne teknik - en flydende biopsi, når de undersøger DNA fra tumorceller, der cirkulerer i blodet.

Hvor pålidelige er resultaterne?

Nøjagtigheden af ​​detektion af mutationer ved hjælp af moderne genetisk forskning er næsten 95%.

Hvad der kan påvirke nøjagtigheden af ​​resultatet.?

For at analysen skal vise et pålideligt resultat, skal onkologen udføre en biopsi korrekt, overholde teknikken for fiksering af væv (særlig behandling). Den organisation, der sender materialet til laboratoriet, skal overholde transportreglerne. Ellers fungerer studiet ikke..

Dekryptering af analyse

Hvis analysen for arvelige mutationer viste et negativt resultat, betyder det, at en person ikke har nogen genetiske defekter, der øger risikoen for at udvikle visse ondartede tumorer. Men dette betyder ikke, at han aldrig får kræft. Bare dets risici er lidt lavere. Tilsvarende betyder et positivt resultat ikke, at patienten nødvendigvis vil blive diagnosticeret med kræft. Han har øget risici og kan have brug for nogle forebyggende foranstaltninger..

Undertiden er resultatet af forskning på arvelige mutationer tvivlsomt. I sådanne tilfælde foretrækker mange onkologer og kliniske genetikere at overveje, at risikoen for kræft stadig øges, og anbefaler nogle forebyggende foranstaltninger. I en række tilfælde hjælper analyser af nære slægtninge med at afklare situationen..

Nogle gange registreres ukendte ændringer i gener. Det er ikke klart, om dette er en variant af normen, eller en neutral mutation, eller om det øger risikoen for kræft.

Hvis analysen udføres hos den onkologiske patient til valg af effektiv behandling, sender laboratoriet rapporten til den behandlende læge, hvori angiver:

• mutationer detekteret;
• en liste over videnskabelige publikationer, hvor disse mutationer vises;
• lægemidler godkendt til behandling af kræft med sådanne genetiske defekter;
• lægemidler, der i øjeblikket ikke er godkendt til behandling af denne type kræft, men med succes bruges til at bekæmpe andre ondartede tumorer med lignende mutationer.

Baseret på disse oplysninger beslutter onkologen yderligere behandling..

Cancergenetiske undersøgelser på den europæiske klinik

Den europæiske klinik har alt for at om nødvendigt ordinere en personlig behandling til kræftpatienten, bremse udviklingen af ​​sygdommen og forlænge livet. Vi bruger alle lægemidler fra de seneste generationer, der er registreret i Rusland og samarbejder med førende europæiske og amerikanske laboratorier, der udfører genetisk forskning inden for onkologi.

Vi ved, hvordan vi hjælper, hvis de på en anden klinik sagde, at intet mere kan gøres, eller behandlingen, der blev ordineret tidligere, ophørte med at hjælpe. Kontakt os.

Cancergenetisk analyse

Den høje forekomst af kræft får onkologer til at arbejde dagligt med spørgsmål om tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse af kræft er en af ​​de moderne måder at forhindre kræft på. Er denne undersøgelse dog så pålidelig, og skal den tildeles alle? - et spørgsmål, der bekymrer forskere, læger og patienter.

Indikationer

I dag afslører en genetisk analyse for kræft risikoen for at udvikle kræftpatologier:

• mælke kirtel;
• æggestokke;
• livmoderhals;
• prostata;
• lunger;
• tarme og tyktarm i særdeleshed.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle kræft i flere organer. F.eks. Indikerer Li-Fraumeni syndrom en risiko for kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet, og Peitz-Egers syndrom indikerer sandsynligheden for kræftpatologier i fordøjelsessystemet (spiserør, mave, tarme, lever, bugspytkirtel).

Hvad viser en sådan analyse??

Indtil videre har forskere opdaget en række gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udviklingen af ​​onkologi. Hver dag udvikles snesevis af ondartede celler i vores krop, men immunsystemet er takket være specielle gener i stand til at klare dem. Og med sammenbrud i visse DNA-strukturer fungerer disse gener forkert, hvilket giver en chance for udvikling af onkologi.

BRCA1- og BRCA2-generne beskytter således kvinder mod udvikling af kræft i æggestokkene og bryst og mænd mod prostatacancer. Svigt i disse gener viser tværtimod, at der er en risiko for at udvikle carcinom i denne lokalisering. Analyse for en genetisk disponering for kræft giver bare information om ændringer i disse og andre gener.

Svigt i disse gener arves. Alle kender sagen om Angelina Jolie. I hendes familie var der et tilfælde af brystkræft, så skuespilleren besluttede at gennemgå en genetisk diagnose, som afslørede mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne. Det er sandt, at det eneste, læger kunne hjælpe i dette tilfælde, var at udføre en operation for at fjerne brystet og æggestokkene, så der ikke var noget anvendelsessted for de muterede gener.

Er der nogen kontraindikationer for at tage testen?

Der er ingen kontraindikationer for at bestå denne analyse. Du bør dog ikke gøre det som en rutinemæssig undersøgelse og sidestille med en blodprøve. Det er trods alt ikke kendt, hvordan resultatet af diagnosen påvirker patientens psykologiske tilstand. Derfor bør en analyse kun foreskrives i nærvær af strenge indikationer, nemlig registrerede tilfælde af kræft hos blod pårørende eller hos en patient med en precancerøs tilstand (for eksempel godartet brystdannelse).

Hvordan foregår analysen, og er der behov for at forberede sig?

Genetisk analyse er ganske enkel for patienten, da den udføres ved en enkelt blodprøvetagning. Efter at blodet er underkastet molekylær genetisk forskning, som gør det muligt at bestemme mutationer i generne.

I laboratoriet er der adskillige reagenser, der er specifikke for en bestemt struktur. Flere gener kan undersøges for en enkelt blodprøvetagning.

Undersøgelsen kræver ikke særlig forberedelse, men det vil ikke skade at følge almindeligt accepterede regler, når man donerer blod. Disse krav inkluderer:

1. Udelukkelse af alkohol en uge før diagnose.
2. Ryg ikke i 3-5 dage, før du donerer blod.
3. Spis ikke 10 timer før undersøgelsen.
4. I 3-5 dage før bloddonation skal du følge en diæt med undtagelse af fedtholdige, krydret og røget mad.

Hvor meget kan du stole på en sådan analyse?

Den mest studerede er påvisning af sammenbrud i BRCA1- og BRCA2-generne. Med tiden begyndte lægerne imidlertid at bemærke, at års genetisk forskning ikke påvirkede dødeligheden af ​​kvinder som følge af bryst- og æggestokkræft. Derfor, som en screeningsdiagnostisk metode (udført af hver person), er metoden ikke egnet. Og som en undersøgelse af risikogrupper finder genetisk diagnose sted.

Analysens hovedfokus på en genetisk disponering for kræft er, at hvis et gen nedbrydes, har en person en risiko for at udvikle kræft eller risikoen for at overføre dette gen til sine børn.

At stole på eller ikke få de opnåede resultater er en personlig sag for hver patient. Måske med et negativt resultat, bør forebyggende behandling (organ fjernelse) ikke udføres. Hvis der dog opdages nogen skade på generne, er det bestemt værd at overvåge dit helbred nøje og regelmæssigt udføre forebyggende diagnoser.

Analysens følsomhed og specificitet for en genetisk disponering for onkologi

Følsomhed og specificitet er begreber, der viser gyldigheden af ​​en test. Følsomhed angiver, hvor mange procent af patienterne med et defekt gen, der vil blive opdaget ved denne test. Og specificitetsindikatoren antyder, at det ved hjælp af denne test kan konstateres, at genfordelingen, der koder for en prædisposition til onkologi, og ikke til andre sygdomme..

Det er ret vanskeligt at bestemme procentdel for den genetiske diagnose af kræft, da mange tilfælde af positive og negative resultater skal undersøges. Måske vil senere videnskabsmænd være i stand til at besvare dette spørgsmål, men i dag kan det med nøjagtighed anføres, at undersøgelsen har stor følsomhed og specificitet, og dens resultater kan stole på.

Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han bliver syg eller ikke får kræft. Et negativt resultat fra genetisk test antyder, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger gennemsnittet for befolkningen. Et positivt svar giver mere nøjagtige oplysninger. Hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er risikoen for brystkarcinom således 60-90%, og æggestokkcarcinom er 40-60%.

Hvornår og til hvem er det passende at tage denne analyse?

Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en bestemt alder eller patientens helbredstilstand. Hvis moren til en 20-årig pige blev diagnosticeret med brystkræft, bør hun ikke vente 10 eller 20 år på at blive undersøgt. Det anbefales at omgående gennemgå en genetisk undersøgelse af kræft for at bekræfte eller udelukke mutationen af ​​gener, der koder for udviklingen af ​​kræftpatologier..

Med hensyn til prostatatumorer vil enhver efter 50 år gammel med prostataadenom eller kronisk prostatitis drage fordel af en genetisk diagnose for også at evaluere risikoen. Men for at diagnosticere mennesker i hvis familie der ikke var nogen tilfælde af ondartet sygdom, er det sandsynligvis upassende.

En indikation for genetisk analyse for kræft er tilfælde af påvisning af ondartede neoplasmer hos blod pårørende. Og undersøgelsen skal ordineres af en genetiker, der derefter evaluerer resultatet. Patientens alder for testen betyder ikke noget, da opdelingen i generne er iboende ved fødslen, hvis BRCA1- og BRCA2-generne derfor er normale ved 20-års alderen, er det ikke noget formål at gøre den samme undersøgelse efter 10 år eller mere.

Fejl til misdannelse

Med korrekt diagnose er der ingen eksogene faktorer, der kan påvirke resultatet. I et lille antal patienter under undersøgelsen kan genetiske sammenbrud dog opdages, hvis fortolkning er umulig på grund af utilstrækkelig viden. Og i kombination med ukendte ændringer med mutationer i kræftgener kan de påvirke testresultatet (dvs. metodens specificitet falder).

Fortolkning af resultater og normer

Genetisk analyse af kræft er ikke en undersøgelse med klare standarder, du skal ikke håbe, at patienten får et resultat på deres hænder, der klart siger "lav", "mellem" eller "høj" kræftrisiko. Undersøgelsesresultater kan kun evalueres af en genetiker. Den endelige konklusion påvirkes af patientens familiehistorie:

1. Udviklingen af ​​ondartede patologier hos pårørende under 50 år.
2. Fremkomsten af ​​tumorer med samme lokalisering i flere generationer.
3. Gentagen kræft i samme person.

Hvor meget er en sådan analyse?

I dag betales sådan diagnostik ikke af forsikringsselskaber og fonde, så patienten tvinges til at påtage sig alle udgifter.

I Ukraine koster undersøgelsen af ​​en mutation ca. 250 UAH. Af hensyn til pålideligheden af ​​dataene skal flere mutationer imidlertid undersøges. For eksempel undersøges 7 mutationer (1750 UAH) for bryst- og æggestokkræft, 4 mutationer (1000 UAH) for lungekræft.

I Rusland koster en genetisk analyse for bryst- og æggestokkræft ca. 4500 rubler.

Hvorfor så mange kvinder skulle følge eksemplet med Angelina Jolie

Kræft observeres ofte hos medlemmer af den samme familie, den arvelige karakter af nogle ondartede tumorer bekræftes objektivt. Der er et synspunkt, at en arvelig disponering er den mest sandsynlige årsag til alle onkologiske sygdomme, og det er kun et spørgsmål om tid for videnskaben at bestemme nøjagtigt, hvilken genmutation der er ansvarlig for hvilken kræft, der er. Men nu kan den arvelige transmission af kræft afbrydes.

Margarita Anshina, administrerende direktør for Fertimed Center for Reproduktion og Genetik; Daria Khmelkova, leder af Genetico-centret for onkogenetik

Hvis en person har en onkologisk sygdom, er det meget vigtigt at finde ud af, om der er andre tilfælde af ondartede neoplasmer i hans familie. Familier, hvor der er mere end et sådant tilfælde, skal høres af en genetiker for at forstå, om der er nogen grunde i familiehistorien til at mistænke arveligheden af ​​patologien. Et særligt alarmerende tegn vil være en onkologisk sygdom i flere generationer af en familie. En af de vigtigste arbejdsmetoder for en genetiker er udarbejdelsen af ​​stamtavler. En anden vigtig del af den medicinske genetiske konsultation er undersøgelse og afhør af patienten: arvelige sygdomme manifesteres ofte med specifikke tegn.

Den grundlæggende forskel mellem arvelig kræft er evnen til at forudsige den ved at identificere patogene mutationer. I den første fase rådes familier med mere end et tilfælde af kræft til at konsultere en genetiker, i henhold til hvilke resultater det vil være muligt at forstå, om der er grund i familiehistorien til at mistænke den arvelige natur af patologien.

Lidt genetik

Hvis der under konsultationsprocessen er mistanke om sygdommens arvelige natur, er det næste trin målrettet genetisk testning, søgning efter mutationer, der kan forårsage en bestemt sygdom. Nogle undersøgelser kan påvise ændringer i selve genet, mens andre - i proteinet, som kodes af det ændrede gen. Et gen kan gennemgå op til 300 mutationer..

I de senere år er der fundet mutationer, der er ansvarlige for forekomsten og udviklingen af ​​kræft i brystet, æggestokkene, tyktarmen osv. Formålet med genetisk testning eller screening er at identificere risikoen for sygdommen, før symptomer vises. Dette gør det muligt i nogle tilfælde at gennemføre rettidig behandling, i andre - at anbefale foranstaltninger for at undgå overførsel af en arvelig sygdom til afkom. Der er fundet genmutationer for flere typer kræft, test for nogle af dem bruges allerede i klinikken - for eksempel test for bryst- og tarmkræft.

Fra forfædre eller ikke fra forfædre

Alle onkologiske sygdomme er genetiske, da genene, der er ansvarlige for den korrekte celledeling, er skadet i kræft. Men i nogle tilfælde finder arvelige mutationer sted, og i andre - erhvervede. Resultatet af skade (mutation) af genet i alle tilfælde er ukontrolleret ubegrænset celledeling, hvilket er essensen af ​​kræftprocessen.

På trods af det faktum, at onkologiske sygdomme er af genetisk art, er kun 10-15% af dem arvet. Hvorfor er det vigtigt at kende arvelig eller ikke-arvelig kræft? For hvis dets arvelige natur er fastslået, det vil sige den mutation, der har forårsaget den, identificeres, er prognosen kendt, og taktikken i forhold til patienten selv og hans pårørende er klar. Arven af ​​mutationen er især udtalt i tilfælde af den såkaldte familiære bryst- og æggestokkræft, i familiær adenomatøs polypose og forskellige tumorsyndromer (Lynch - tyktarmskræft, Li-Fraumeni - forskellige sarkomer osv.). Mange mennesker, der selv er sunde, er bærere af mutationer, der fører til arvelige sygdomme. Hvis bærerne af den samme mutation begge er forældre, bliver sygdommen uundgåelig. Genetisk test afslører dette..

Det skal understreges, at tilstedeværelsen af ​​en mutation ikke betyder sygdom. En mutation kan sidde i et gen i mange år, inden en tumor begynder at udvikle sig. Men ved at vide om mutationen, kan læger ordinere en rationel undersøgelsesregime og forebyggende behandling.

Dødeligheden af ​​brystkræft hos mænd er højere end hos kvinder

F.eks. Hos kvinder, der er bærere af BRCA1-genet, vil brystkræft udvikle sig i 95% af tilfældene i livet og kræft i æggestokkene hos 65%, ofte udvikler kræft i en ung alder, op til 50 år. Dette betyder, at bæreren konstant skal overvåges, og i nogle tilfælde tilrådes det at rejse spørgsmålet om forebyggende fjernelse af brystet og (eller) æggestokkene. Alle har hørt historien om Angelina Jolie, der insisterede på fjernelse af begge brystkirtler, da hun havde en mutation i BRCA1-genet.

Eksperter kender resultaterne af undersøgelsen af ​​væv fra fjernede brystkirtler hos 54 svenske kvinder - bærere af dette gen under 51 år. Ingen af ​​dem viste en brysttumor inden operationen, men histologisk undersøgelse af det fjernede væv afslørede tilstedeværelsen af ​​kræftceller hos fem (10%!) Af dem.

De tyr også til forebyggende kirurgi i tilfælde af familiær adenomatøs polypose, hvor sandsynligheden for at udvikle tyktarmskræft efter 40 år når 100%, og ved andre onkologiske sygdomme, hvis der etableres en onkogen mutation.

Det er tydeligt, at kvinder med en negativ test for mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne ikke er immun mod sporadisk bryst- og æggestokkræft. Sandsynligheden for forekomst heraf er dog sammenligneligt lavere end hos kvinder med en positiv test..

En kvinde skal mistænkes for at have en tilbøjelighed til arvelig brystkræft, gennemgå en konsultation med en læge og genetik og genetisk test, hvis hun er i en familie:

- der var mere end et tilfælde af bryst- eller æggestokkræft i den kvindelige linje (hos mor, bedstemor, tante, søstre osv.);

- sygdommen blev diagnosticeret i en ung alder (før overgangsalderen);

- der har været tilfælde af brystkræft hos en mand;

- der var patienter med flere tumorer (for eksempel hos en person - kræft i brystet, tyktarmen, livmoderen, kræft i bugspytkirtlen osv.);

- der har været tilfælde af bilateral kræft i begge brystkirtler eller begge æggestokke.

Test og dens konsekvenser

Genetisk test har flere fordele. Et negativt resultat kan give en person lettelse, lindre frygt for at vente på en alvorlig sygdom, hvorfra hans pårørende kan være død, samt regelmæssige undersøgelser, som skulle være obligatoriske i familier med høj kræftrisiko. Et positivt resultat giver en person muligheden for at tage informerede beslutninger om deres fremtid og deres afkom.

I dag er forebyggelse af arvelig kræft mulig, dvs. evnen til ikke at overføre et gen, der bærer en farlig mutation fra forældre til afkom. Den metode, der tillader dette, kaldes preimplantation genetisk diagnose (PGD). Det består af følgende: IVF udføres for et par, genetisk diagnose af de opnåede embryoner udføres, og kun de af dem, der ikke har onkogene mutationer, overføres til kvindens livmoder. Et født barn vil ikke have dem, hvilket betyder, at der ikke vil være nogen arvelig kræft.

Mit medicinske valg

Angelina Jolie Open Letter, New York Times, 14. maj 2013

PGD ​​udføres ikke på hele embryoet, men på flere celler, der opnås ved biopsi. Det er bevist, at en biopsi ikke påvirker barnets helbred og tilstand. Med andre ord reducerer PGD ikke graden af ​​graviditet og er sikkert for det ufødte barn..

Ud over mutationer, der er ansvarlige for udviklingen af ​​bryst- og æggestokkræft, er der identificeret mutationer, der har en tilbøjelighed til melanom, kræft i maven, livmoderen, prostata, bugspytkirtlen og skjoldbruskkirtlen, tyktarmen og endetarmen. Hvis en mutation er defineret, og der er mennesker i familien, der ønsker at få et barn, er det vigtigt, at de ved om muligheden for at forhindre overførsel af denne mutation og dens relaterede kræft til generationer gennem IVF og PGD.

Test af kræftgenetisk disposition

"Kræft" er et ord, som mange frygter, som ild. Det kombinerer en række patologier, der er kendetegnet ved ukontrolleret vækst af tumorer, der truer patienternes helbred og liv. Moderne videnskab har bevist, at gener i den menneskelige krop også er ansvarlige for udviklingen af ​​det tilsvarende problem. Rettidig test for kræftfølsomhed giver dig mulighed for at vurdere de potentielle risici ved sygdommen og om nødvendigt vælge passende forebyggende behandling..

MedProsvet er en multidisciplinær klinik, hvor en bred vifte af genetiske undersøgelser er tilgængelige for patienter, der giver dem mulighed for at vurdere deres tilbøjelighed til kræft.

Sådan kontrolleres din genetiske disponering for kræft?

I den menneskelige krop er der altid ("gode" gener) udviklingen af ​​tumorer og onkogener (initiatorer af tumorprocessen). Den førstnævnte (BRCA1, BRCA2, p53) "scanner" regelmæssigt kroppen for at identificere muterede celler for at ødelægge dem. Den anden (HER2 / neu, ras) er ansvarlig for processerne med opdeling af de enkleste strukturer i kroppen. Hvis suppressor- eller onkogenfunktionen er nedsat, mislykkes tilpasning, hvilket ledsages af et tab af kontrol over celledifferentiering. Resultatet er ukontrolleret tumorvækst..

Genprædisposition af kræft kan findes i DNA fra endda sunde mennesker. Deres identifikation giver os mulighed for at forudsige risikoen for at udvikle den tilsvarende sygdom, hvilket hjælper med at udvikle en passende ordning til dens forebyggelse og fremtidig behandling..

Genetisk test anbefales i følgende situationer:

• onkologiske sygdomme hos nære slægtninge, især hvis den samme type ondartet neoplasma konstant udvikler sig;
• tumorvækst hos patienter yngre end 50 år gamle;
• tilbagefald af tumorprocessen hos den samme patient.

Det er vigtigt at overveje, at de positive resultater af tilstedeværelsen af ​​visse gener ikke betyder, at sygdommen nødvendigvis vil forekomme. Efter passende undersøgelse, konsultation med en genetik.

Hvad er essensen af ​​test for en genetisk disponering for kræft?

Hvordan finder man ud af, om kræftfølsomhed er? For at gøre dette skal du kontakte det relevante laboratorium og bestå de nødvendige prøver. Essensen af ​​diagnosen er at vurdere det genetiske materiale til en bestemt patient (DNA og RNA), individuelle kromosomer, peptider.

Specialiseret udstyr analyserer automatisk individuelle sektioner af de tilsvarende strukturer og beregner prognosen for den onkologiske proces. I øjeblikket er der allerede mere end 700 forskellige test, der kan diagnosticere tilstedeværelsen af ​​ondartede neoplasmer af næsten ethvert organ (bryst, lever, tarme, prostata osv.) I patientens krop og forudsige muligheden for deres progression..

Hvor skal man analysere en predisposition til onkologi?

På det moderne tværfaglige medicinske center MedProsvet er en bred vifte af tests til genetisk disponering for kræft tilgængelig for patienter. Rimelige priser, høj informativitet for diagnostik og en bred vifte af analyser er klinikens vigtigste fordele.

Du kan tage blodprøver med en disponering for kræft uden aftale dagligt:

For at modtage testresultaterne pr. E-mail, skal du overlade skriftligt samtykke til at sende det til administratorerne af det medicinske center.

DNA-analyse for kræft

Sektionen udfyldes

Indførelsen af ​​molekylærgenetiske analyser i klinisk praksis har gjort det muligt for medicinen at opnå stor succes med diagnosen og behandlingen af ​​onkologi. Moderne metoder skaber yderligere muligheder for at stille en nøjagtig diagnose og bestemme disposition, prognose samt for en individuel tilgang til kræftterapi baseret på en genetisk analyse af tumorceller.

Cancertest udføres i følgende situationer:

vurdering af disposition til arvelige former for ondartede neoplasmer;

afklaring af diagnosen i tvivlsomme tilfælde;

bestemmelse af effektiviteten af ​​kemoterapi.

Disse typer undersøgelser udføres på moderne udstyr til en overkommelig pris i Allel-laboratoriet i Moskva.

Prædisposition for arvelig kræft

Som et resultat af testen er det muligt at identificere mutationer i generne, hvilket indikerer en arvelig disponering for onkologi. En sådan undersøgelse er nødvendig, hvis pårørende til den første slægtskabsgrad har eller haft en sygdom i en ung alder (normalt op til 40 år). Der er ofte 3 arvelige former for onkologi:

brystkræft;

tyktarmskræft.

Disse sygdomme har karakteristisk genetisk skade, der indikerer en disponering. Imidlertid vises flere og flere data om arvelighedens rolle i udviklingen af ​​andre typer onkologi (mave, lunger, prostata osv.).

Identificeringen af ​​en disponering i dette tilfælde giver dig mulighed for at placere patienten på en opfølgning og rettidigt fjerne tumoren i de tidlige stadier, hvis den opstår.

Valg af effektive kemoterapiregimer

Genetiske tests er også vigtige for kræft, der allerede er udviklet. I dette tilfælde, når du undersøger tumorcellernes DNA, kan du vælge en effektiv terapi samt forudsige dens effektivitet. For eksempel er der i nærværelse af et stort antal kopier af Her-2 / neu-genet i tumorvævet i bryst- eller mavekræft indikation af behandling med Trastuzumab, og Cetuximab har kun en virkning i fravær af mutationer i K-ras- og N-ras-generne i celler tyktarmskræft.

I dette tilfælde giver genetisk analyse dig mulighed for at bestemme den effektive type behandling for sygdommen.

Etablering af diagnose

Molekylære tests i onkologi bruges til at stille den korrekte diagnose. Nogle ondartede tumorer har karakteristisk genetisk skade..

Translocation t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) og t (2; 8) (p12; q24)

Mantelcellelymfom

Philadelphia kromosom - translokation t (9; 22) (q34; q11)

Gener RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 evalueres

Transkription af genetisk analyse

Resultaterne indeholder information om patientens DNA-tilstand, hvilket kan indikere en tilbøjelighed til visse sygdomme eller følsomhed over for visse typer behandling. Som regel angiver beskrivelsen af ​​den genetiske analyse de mutationer, som testen blev udført for, og deres betydning i en særlig klinisk situation bestemmes af lægen. Det er bydende nødvendigt, at den behandlende læge har al den nødvendige information om mulighederne for molekylær diagnostik i onkologi..

Hvordan udføres genetisk analyse??

For at foretage en genetisk analyse med henblik på en prædisposition til arvelige former for kræft, er patientens fulde blod nødvendigt. Der er ingen kontraindikationer for testen, særlig forberedelse er ikke påkrævet.

For at udføre en genetisk analyse af en eksisterende tumor kræves tumorcellerne selv. Det er værd at bemærke, at der allerede er udviklet diagnostiske teknikker til at detektere cirkulerende DNA fra kræftceller i blodet.

Der er forskellige metoder til at påvise mutationer i gener. Mest almindeligt anvendte:

FISH-analyse - fluorescens hybridisering in situ. Tillader dig at analysere store sektioner af DNA (translokation, amplifikation, duplikation, inversion) af kromosomer.

Polymerasekædereaktion (PCR). Hjælper med kun at undersøge små fragmenter af DNA, men har en lav pris og høj nøjagtighed.

Sekventering. Metoden giver dig mulighed for fuldt at dechiffrere sekvensen af ​​gener og finde alle eksisterende mutationer.

Test for disposition til arvelig kræft passerer en gang, fordi DNA-sekvensen ikke ændrer sig. Kun enkeltceller kan mutere.

Hvis en patient har en tumor, kan dens DNA undersøges flere gange (for eksempel før og efter kemoterapi), fordi tumorceller har en høj evne til at mutere.

Nøjagtigheden af ​​DNA-genetisk analyse til onkologi i Allele-laboratoriet i Moskva er 99–100%. Vi bruger moderne metoder, der har bevist deres effektivitet i forskning med relativt lave omkostninger til forskning.

Indikationer til genetisk analyse

Ifølge forskellige kilder udgør arvelige kræftformer ca. 5-7% af alle tilfælde af ondartede neoplasmer. Den vigtigste indikation for bestemmelse af en disponering er tilstedeværelsen af ​​onkologi hos pårørende til den første grad af slægtning i ung alder.

Indikationen til undersøgelse af DNA fra eksisterende tumorceller er tilstedeværelsen af ​​en tumor. Før der udføres en genetisk analyse, er det nødvendigt at konsultere en læge for at bestemme, hvilke tests der er nødvendige, og hvordan de kan påvirke terapeutiske foranstaltninger og prognose.

Moderne metoder til genetisk analyse kan identificere en disponering samt øge effektiviteten af ​​kræftforebyggelse og -behandling. En personlig tilgang anvendes nu i alle specialiserede klinikker i Moskva, som giver dig mulighed for at vælge nøjagtigt de behandlingsregimer, der vil have størst mulig effekt for en bestemt patient. Dette reducerer omkostningerne og forbedrer effektiviteten af ​​behandlingen af ​​sygdommen..