FORBEREDELSE FOR Brystkræft og kræft i kræft. Brystcanceranalyse

Lipom

Brystkræft er den mest almindelige kræft, der er diagnosticeret blandt kvinder. Ovariecancer er den vigtigste årsag til dødsfald af onkogynekologi på grund af det asymptomatiske forløb af sygdommen i de tidlige stadier, hvilket resulterer i, at op til 80% af dens tilfælde påvises i III-IV-stadiet af sygdommen, når effektiviteten af ​​behandlingen er ekstremt lav.

Derfor er muligheden for en tidlig diagnose af kræft af disse lokaliseringer i de første stadier af sygdomsudviklingen af ​​afgørende betydning. Afhængigt af populationen forårsager mutationer i BRCA 1- og BRCA 2-generne ca. 30-40% af familiære tilfælde af brystkræft og mere end 90% af familiære tilfælde af æggestokkræft.

En af de effektive tilgange, der bidrager til den tidlige påvisning af disse sygdomme, er den molekylære genetiske bestemmelse af deres arvelige former, som hovedsageligt er forbundet med nedarvede mutationer i tumorgenerne - BRCA1 og BRCA2 (til blodanalyse). Det komplette eller delvis tab af den funktionelle aktivitet af de proteiner, der kodes for af BRCA1 / 2-generne, indebærer en krænkelse af restaureringsprocesserne i cellen, og som et resultat et brud på reguleringen af ​​cellecyklussen, hvilket kan føre til carcinogenese.

Molekylær genetisk forskning giver dig mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disponering for kræft og danne grupper med øget risiko for at udvikle onkologi af denne lokalisering for dens rettidig forebyggelse og / eller tidlig diagnose i det første udviklingsstadium.

SPECIAL TILBUD
fra 21. marts 2017!

Rabatter, hvis de videregiver analyse:
2 personer - 15%
3 personer - 20%
Fra 4 personer - 25%

INDIKATIONER TIL ANALYSE

  • Forebyggende undersøgelse efter ønske;
  • Familiehistorie (kræft i brystet eller æggestokkene blev påvist hos slægtninge langs den kvindelige linje);
  • Sygdommen i en tidlig (op til 40 år) alder;
  • Atypiske eller flere former for en tumor i et organ
IndeksType analysePris pr. 03.21.17
Bryst- og æggestokkræft
Undersøgelse af mutationer i BRCA ½-generne: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
kvantitativ4 850 gnide
Konklusion af en genetikdoktor
kvalificeret skriftlig udtalelse fra en genetiker baseret på resultaterne af genetiske undersøgelser. For at få et mere komplet svar, når du bestiller tjenesten "Konklusion af en genetiklæge", skal du først udfylde den foreslåede formular
2 500 gnid

Tilgængeligheden er op til 10 dage. Du kan tage denne blodprøve i behandlingsrummet på vores klinik hver dag, syv dage om ugen, fra 10-00. Du skulle komme på tom mave eller efter 6-8 timer efter at have spist.

Præstedisposition for brystkræft (BRCA1, BRCA2) 8 mutationer

Brystkræft (BC) indtager en førende position i strukturen af ​​ondartede neoplasmer hos kvinder. I den russiske befolkning registreres der mellem 60.000 og 70.000 tilfælde af brystkræft årligt. Ofte kombineres brystkræft med kræft i æggestokkene..

Karcinogenesen af ​​denne sygdom er blevet undersøgt godt, inklusive på grund af den hurtige udvikling af moderne genetik..

F.eks. Er det kendt, at sporadisk brystkræft, der forekommer under påvirkning af eksterne oncofaktorer (ioniserende stråling, orale prævention, tobaksrøg) eller intern (tilstanden i reproduktiv sfære, eksponering for østrogen osv.), Ikke har tegn på en arvelig disposition..

Men der er brystkræftformer med en udtalt genetisk komponent - arvelig kræft (ca. 10-15% af tilfældene med brystkræft). I gruppen med høj risiko er kvinder, hvis medlemmer af en slægtsfamilie var syge eller lider af denne sygdom (risikoen er 1,5-3 gange højere sammenlignet med kvinder uden familiehistorie med brystkræft). En sådan kræft kan forekomme i flere generationer af den samme familie: hos bedstemor, mor og datter, søstre. En sådan kræft er kendetegnet ved en ældre alder af den syge (i gennemsnit 44 år gammel, som er 16 år yngre end den generelle befolkningsalder på 60 år), en høj frekvens af skade på både brystkirtler og polyfokal læsion.

I begge tilfælde er den onkologiske proceslancering baseret på celle-DNA-skade og genominstabilitet. Udviklingen af ​​arvelig kræft er direkte relateret til to processer - hvor hurtigt cellen bemærker skade på genomet, og hvordan den reparerer det.

Denne proces er kodet i genomet for hver af os af de regulerende funktioner i flere gener. Nogle af disse gener (proto-onkogener i normen) i den muterede tilstand bliver onkogener og udløser mekanismen for celletransformation til en ondartet, ukontrolleret vækst af en klon af sådanne celler, andre, modulatorgener, bidrager til spredning af tumoren i kroppen, og andre - undertrykkende gener, tværtimod, griber ind i hæmme tumorvækst, arbejde for at stabilisere genomet og beskytte mod kræft, er involveret i DNA-reparation. Det bliver klart, at muterede gener bliver ”patogene” på grund af enten deres udtryk eller deaktivering.

Panel - Brystkræftprædisposition (BRCA1, BRCA2) - undersøger to af de gener, der er anført ovenfor, der spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​arvelige former for brystkræft (op til 90% af alle tilfælde af arvelig brystkræft og 2,5% i strukturen af ​​brystkræft af andre årsager ) Begge gener er fra klassen af ​​undertrykkelsesgener. Kræft forbundet med BRCA-genetiske markører vides at have en høj grad af malignitet og svær lymfoid infiltration..

De 8 hyppigste mutationer i vores befolkning undersøges. Disse mutationer kan være repræsenteret ved deletioner (tab af et fragment af genetisk materiale), insertioner, erstatning af enkeltnukleotider. Mutationer i BRCA1-genet er fremherskende i den russiske befolkning (genetisk bidrag - ca. 80% af alle tilfælde).

BRCA1-gen: mutationer 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1-genet kan øge sandsynligheden for brystkræft med mere end 5 gange og kræft i æggestokkene med 10-28 gange. Den gennemsnitlige alder for sygdomsudviklingen reduceres til 25-30 år.

BRCA2-gen - mutation 6174delT (større risiko for at udvikle mælke-ovariesyndrom, hyppigere forekomst af brystkræft hos mænd).

Analysen kan udføres i alle aldre, jo før jo bedre. Hvis markøren for genetisk disponering opdages tidligt, vil din læge tage den rigtige strategi for forebyggende foranstaltninger - hyppigere mammografi, MR, laboratorieundersøgelser osv. For en vellykket behandling af kræft er det meget vigtigt at opdage en tumor på et tidligt tidspunkt, selv inden symptomdebut. Derfor er en genetisk disponering for bryst- og æggestokkræft en meget alvorlig indikation for regelmæssig undersøgelse for at opdage sygdommen på et tidligt tidspunkt.

Forskningsmetode - PCR.

Undersøg biomateriale - venøst ​​blod på mindst 2 ml in vitro med EDTA.

Speciel forberedelse af patienten inden donation af en blodprøve er ikke påkrævet.

Konklusionen vil indeholde oplysninger om identificerede / uopdagede mutationer i panelgenerne og i henhold til listen over individer en indikation af den generelle populationsværdi af denne mutation.

Fortolkning af konklusionen udføres af en læge.

Hvis du har brug for yderligere konsultation efter testen, kan du gennemgå den i vores center..

Prædisposition af brystkræft

Genetisk analyse til disponering for brystkræft

En test eller molekylær genetisk test til disponering for brystkræft (brystkræft) er en laboratorieblodprøve eller skrabe af buccalt epitel for at identificere genmutationer, der indikerer tilstedeværelsen af ​​en arvelig disponerende faktor for udvikling af brystkræft.

Tidsfrister15 dage
Synonymer (rus)disponering for brystkræft; familiel disposition til brystkræft; arvelig disponering for brystkræft; genetisk disponering for brystkræft.
Synonymer (eng)disponering for brystkræft; familiel disposition til brystkræft; en genetisk disponering for brystkræft.
Metodergenetisk DNA-analyse (påvisning af defekter i generne BRCA1, BRCA2, ansvarlig for udviklingen af ​​brystkræft).
Enhederantallet af identificerede genmutationer BRCA1 / 2.
Undersøgelsesforberedelsespeciel forberedelse er ikke påkrævet, det anbefales ikke at tage medicin i 2 uger. Fastende materiale.
Type biomateriale og metoder til opsamling herafblod fra en vene eller skrabning fra mundslimhinden undersøges. Blod tages fra en vene med en steril sprøjte (eller i et specielt vakuumrør). For at samle skrabet af epitelet med en steril vatpind skal du bruge på indersiden af ​​kinden og placere pinden i en ren kuvert

Afkryptering af en genetisk undersøgelse med henblik på en tilbøjelighed til brystkræft

Normalt bør der ikke være defekte gener. Påvisning af enhver genmutation BRCA1, BRCA2 bekræfter en tilbøjelighed til brystkræft. En mere komplet transkription af analysen skal fås fra en genetiker..

Betydningen af ​​familieprædisposition for udviklingen af ​​brystkræft

Forskere har bevist den essentielle rolle, som en arvelig (familie) disponering for udviklingen af ​​brystkræft: sandsynligheden for sygdom øges med 2,5 sider. ved påvisning af genetiske lidelser i generne. Den arvelige form for brystkræft er 10% af antallet af tilfælde af sygdommen.

I udviklede lande har 1 ud af hundreder af kvinder genetiske lidelser, der resulterer i brystkræft.

For tiden er der identificeret flere gener, hvor abnormiteter fører til brystkræft. Desuden er 70% af tilfældene med familiær udvikling af sygdommen forårsaget af defekter i 2 gener - BRCA1 og BRCA2. Bærere af muterede gener udvikler en ondartet tumor i 90% af tilfældene.

I den russiske befolkning kan 15 BRCA1 / 2-genmutationer forekomme, ofte tre af dem. Identificeringen af ​​disse ændringer under molekylær genetisk test er diagnostisk informativ i relation til følsomheden for brystkræft..

Hvem har brug for test

BRCA1 / 2 genfejl er arvet i henhold til den dominerende type: alle blod pårørende arver denne mutation.

Test vises, hvis det er tilgængeligt i familien:

  • mindst et tilfælde af brystkræft eller æggestokkræft;
  • et tilfælde af 2-sidet brystkræft;
  • Brystkræft, udviklet op til 50 år.

En genetisk undersøgelse bør også udføres hos kvinder med alle BRCA1 / 2-mutationer hos enhver forælder. En sådan analyse udføres som foreskrevet af gynækologer, onkologer. Men testen kan udføres med et forebyggende formål på anmodning af patienten, der bekymrer sig om helbredet.

Fordele ved genetisk testning

  • påvisning af genmutationer BRCA1 / 2 gør det muligt at identificere raske individer med en kræftrisiko på 90%;
  • screening er billig og overkommelig;
  • raske kvindelige bærere af defekte gener kan tage særlige forebyggende foranstaltninger for at forhindre udviklingen af ​​sygdommen eller diagnosticere kræft på et tidligt tidspunkt (inden kliniske symptomers begyndelse).

Tidlig påvisning af en ondartet tumor muliggør rettidig behandling, brug mindre traumatisk kirurgi, forhindrer metastase.

Molekylær genetisk testprocedure

Identifikation af mutationer BRCA 1 og 2 udføres som følger:

  1. Kontroller først for tilstedeværelsen af ​​3 (mest almindelige) mutationer;
  2. i deres fravær tjekker de for en bredere vifte af mulige mutationer;
  3. med et negativt resultat konsulteres patienten af ​​en genetiker;
  4. efter aftale søger en genetiker efter sjældne BRCA-mutationer;
  5. hvis der påvises nogen genfejl, udføres obligatorisk test af pårørende (blodprøver til en kvinde) for tilstedeværelsen af ​​denne mutation.

Når man identificerer bæreren af ​​et eller flere muterede gener, konsulteres en genetiker for at vurdere risikoniveauet, og en onkolog konsulteres. Sammen med lægen udvikles yderligere taktikker vedrørende forebyggende foranstaltninger. I nogle tilfælde udføres endda en forebyggende operation (mastektomi med fjernelse af æggestokkene), eksklusive udviklingen af ​​brystkræft.

Test af brystkræft

Gen til brystkræft

Derfor er muligheden for tidlig diagnose af onkologi selv i de indledende stadier af stor betydning. Ud over den blodprøve, der er velkendt for brystkræft for CA-tumormarkøren 15.3, spiller genetiske tests en vigtig rolle for onkologer. Det vides, at mutationer i BRCA 1- og 2-generne forårsager ca. 30-40% af familiære (arvelige) tilfælde af brystkræft (BC) og mere end 90% af kræft i æggestokkene.

En af de effektive metoder, der bidrager til den tidlige diagnose af disse sygdomme, er en genetisk analyse til en tilbøjelighed til mutationer i genet til bryst- og æggestokkræft - BRCA1 og BRCA2. Det giver dig mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disponering, som giver dig mulighed for at træffe foranstaltninger til rettidig forebyggelse og / eller tidlig diagnose i det første udviklingsstadium.

Ud over onkologi af det kvindelige bryst manifesteres mutationer i BRCA1-genet i kræft i æggestokkene, og begge typer tumorer udvikler sig i en tidligere alder end ved ikke-arvelig brystkræft. Så tilstedeværelsen af ​​mutationer i disse gener kan øge sandsynligheden for brystkræft med mere end 5 gange og kræft i æggestokkene med 10-25 gange.

Den gennemsnitlige alder for sygdomsudviklingen reduceres til 35-30 år. Jo ældre personen er, jo større er chancen for kræft. BRCA-associerede tumorer er generelt forbundet med en dårlig prognose for patienten.

Genetisk analyse af brystkræft

Risikoen for bryst- og æggestokkræft hos bærere af mutationer i generne øges flere gange. Derfor identificeringen i blodprøven for BRCA1 og 2 ændringer i disse gener giver os mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disponering for kræft.

Indikationer for bestilling af denne analyse:

  1. På egen hånd (profylaktisk);
  2. Tilstedeværelsen af ​​onkologi i den nærmeste familie);
  3. Sygdommen i en tidlig (op til 40 år) alder;
  4. Atypiske eller flere former for en tumor i et organ.

Serviceomkostninger

Brystdiagnose


Bryst- og æggestokkræftgen.
Mutationsundersøgelse BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Konklusion af en genetikdoktor.
Kvalificeret skriftlig rapport fra en genetiker baseret på resultaterne af denne test. For et mere komplet svar fra lægen, når du bestiller denne service, skal du udfylde et spørgeskema, der vil blive udstedt til dig i behandlingsrummet på klinikken

IndikatorerAnalysePris
antal.4850
valgfri2.500
At tage blod fra en blodåre450

Service leveringstid: 10 arbejdsdage.

Cancergenetisk analyse

Kræft er en sygdom, der kræver millioner af liv hvert år, kun andet som hjerte-kar-sygdom blandt dødsårsagerne. Videnskabsmænd og onkologer har længe kæmpet med ham og introduceret konstant nye værktøjer, der hjælper med at redde et stigende antal patients liv. I løbet af de sidste årtier er slagmarken skiftet markant fra det histologiske og cellulære niveau til det molekylære genetiske.

Hvis det tidligere kun var kendt, at cellernes udseende og opførsel ændrer sig i kræft, prøver forskere nu at forstå processerne på niveau med gener og individuelle molekyler. Dette blev muligt med udviklingen af ​​molekylærbiologi, og der er opnået betydelige succeser på dette felt..

Hver celle i den menneskelige krop indeholder ca. 30 tusind gener. Blandt dem er der dem, der kontrollerer væksten og reproduktionen af ​​en celle, dens levetid, er ansvarlige for at "reparere" beskadiget DNA..

Kræft udvikler sig på grund af mutationer, der resulterer i, at disse gener begynder at fungere. Genetiske defekter forekommer ved et uheld eller når de udsættes for eksterne faktorer: rygning, ultraviolet stråling, kræftfremkaldende stoffer i fødevarer og miljøet. En person modtager nogle mutationer (arvelige) fra forældre, andre (erhvervet) i løbet af sit liv.

Hver kræft er unik og har sit eget sæt af mutationer. Og disse forskelle kan i høj grad påvirke prognosen, kræftcellefølsomheden over for visse lægemidler. Specielle genetiske test hjælper med at finde ud af det..

Indikationer:

Genetisk forskning i onkologi hjælper med at løse vigtige problemer:

  • Registrer arvelige mutationer, og vurder risikoen for kræft, træffe forebyggende foranstaltninger rettidigt.
  • At finde ud af, om en person har genetiske defekter forbundet med en øget risiko for kræft, som han kan videregive til sine børn.
  • Lav et "molekylært genetisk portræt" af tumoren og find ud af hvilke medikamenter den er følsom overfor..

Alle genetiske undersøgelser af mutationer, der er forbundet med kræft, kan opdeles i to store grupper: dem, der udføres i raske mennesker for at identificere risici, og dem, der udføres i kræftpatienter for at studere tumorceller og vælge den rigtige behandling. Hver gruppe har sit eget vidnesbyrd..

Tests for mennesker, der allerede er diagnosticeret med kræft

Typisk foreskrives sådanne undersøgelser i de senere kræftstadier, når standardmetoder ikke hjælper. Disse test bruges til at diagnosticere sygdommen, vælge personlig behandling og evaluere prognose..

De mest almindelige undersøgelser fra denne gruppe:

  • Ved melanom: undersøgelser af en mutation i BRAF-genet.
  • Ved ikke-småcellet lungekræft: EGFR, BRAF, ALK gener.
  • For kræft i tyktarmer og rektal: KRAS-gen.
  • Ved brystkræft: HER2-gen.
  • Ved kræft i æggestokkene: BRCA1, BRCA2 gener.

Disse mutationer forekommer kun i tumorceller. I resten, sunde væv i kroppen, fungerer disse gener normalt.

Risikovurderingsanalyser for sunde mennesker

En person modtager arvelige mutationer fra forældre. De findes i kimceller, hvilket betyder, at alle celler i den menneskelige krop modtager dem. For tiden kan du ved hjælp af en genetisk test bestemme den øgede risiko for udvikling af følgende kræftformer:

  • æggestokke;
  • mælke kirtel;
  • skjoldbruskkirtel;
  • kolon
  • pancreas;
  • prostata;
  • maven;
  • nyrerne.

Derudover hjælper genetiske undersøgelser med at vurdere risikoen for melanom, sarkom - maligne tumorer fra bindevævet.

Eksperter fra American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) anbefaler at overveje muligheden for at gennemføre genetiske undersøgelser af arvelige mutationer til mennesker, der ofte har visse typer maligne tumorer i familien, hvis en sådan diagnose blev stillet hos nære slægtninge. Onkolog, klinisk genetiker vil hjælpe med at tage den rigtige beslutning om behovet for undersøgelse.

Hvad analyse viser?

Genetiske tests viser, hvilke gener der er forbundet med en øget risiko for kræft. Der er to grupper af gener, hvor sådanne mutationer kan forekomme..

Protooncogenes koder for celledelingsaktiverende proteiner. Normalt skal de kun ”tændes” på et bestemt tidspunkt. Hvis der opstår en mutation i proto-oncogenet, eller det bliver for aktivt (for eksempel på grund af en stigning i antallet af kopier), bliver det et oncogen, og en normal celle bliver en tumor.

Almindelige eksempler på onkogener er EGFR og HER2. Disse receptorproteiner er integreret i cellemembranen. Når de aktiveres, starter de en kæde af biokemiske reaktioner, som et resultat heraf cellen begynder at formere sig aktivt, ukontrolleret. Alle mutationer i proto-oncogener erhverves, de er ikke arvet..

Tumorundertrykkende gener begrænser celleproduktion, reparerer beskadiget DNA og er ansvarlig for "død" af brugte celler. Kræft opstår på grund af det faktum, at disse gener som følge af mutationer ophører med at klare deres funktion. F.eks. Er BRCA1- og BRCA2-generne ansvarlige for DNA-reparation. Med arvelige mutationer i dem har kvinder en øget risiko for, at bryst- og æggestokkræft diagnosticeres..

Den europæiske klinik samarbejder med førende udenlandske laboratorier. De bruger moderne sekventeringsteknologier, der hjælper hurtigt med at studere humant DNA og opdage ændringer i hundreder af gener:

  • udskiftning af baser - "bogstaver" i den genetiske kode;
  • deletioner - tab af et kromosomsted;
  • insertioner - "ekstra" DNA-indsatser i kromosomer;
  • ændring i antallet af kopier af et bestemt gen;
  • fusionsmutationer - genfusion, som resulterer i dannelsen af ​​et nyt hybridgen;
  • mikrosatellit-ustabilitet;
  • tumor mutationsbelastning.

Er der kontraindikationer??

Genetiske test kan have nogle negative effekter. Når en sund person finder ud af, at han har en mutation, der er forbundet med en øget risiko for kræft, kan dette blive et stærkt følelsesmæssigt chok. Lægen vil anbefale at fortælle familiemedlemmer om dette, så de også ved om risiciene, og dette kan gøre familiens atmosfære mere stressende. Genetisk analyse alene er ikke billig. Hvis det udføres af en kræftpasient til valg af personlig behandling, kan de medikamenter, der er anbefalet af resultaterne af undersøgelsen, også være meget dyre..

Hvordan foregår analysen?

Hvis vi taler om arvelige mutationer, er det nok at donere blod fra en blodåre til analyse. For at udarbejde et "molekylært genetisk portræt" af kræft er der ofte behov for en biopsi - en prøve af vævet fra en ondartet tumor. Der er en mere moderne teknik - en flydende biopsi, når de undersøger DNA fra tumorceller, der cirkulerer i blodet.

Hvor pålidelige er resultaterne?

Nøjagtigheden af ​​detektion af mutationer ved hjælp af moderne genetisk forskning er næsten 95%.

Hvad der kan påvirke nøjagtigheden af ​​resultatet.?

For at analysen skal vise et pålideligt resultat, skal onkologen udføre en biopsi korrekt, overholde teknikken for fiksering af væv (særlig behandling). Den organisation, der sender materialet til laboratoriet, skal overholde transportreglerne. Ellers fungerer studiet ikke..

Dekryptering af analyse

Hvis analysen for arvelige mutationer viste et negativt resultat, betyder det, at en person ikke har nogen genetiske defekter, der øger risikoen for at udvikle visse ondartede tumorer. Men dette betyder ikke, at han aldrig får kræft. Bare dets risici er lidt lavere. Tilsvarende betyder et positivt resultat ikke, at patienten nødvendigvis vil blive diagnosticeret med kræft. Han har øget risici og kan have brug for nogle forebyggende foranstaltninger..

Undertiden er resultatet af forskning på arvelige mutationer tvivlsomt. I sådanne tilfælde foretrækker mange onkologer og kliniske genetikere at overveje, at risikoen for kræft stadig øges, og anbefaler nogle forebyggende foranstaltninger. I en række tilfælde hjælper analyser af nære slægtninge med at afklare situationen..

Nogle gange registreres ukendte ændringer i gener. Det er ikke klart, om dette er en variant af normen, eller en neutral mutation, eller om det øger risikoen for kræft.

Hvis analysen udføres hos den onkologiske patient til valg af effektiv behandling, sender laboratoriet rapporten til den behandlende læge, hvori angiver:

  • mutationer detekteret;
  • en liste over videnskabelige publikationer, hvor disse mutationer vises;
  • lægemidler godkendt til behandling af kræft med sådanne genetiske defekter;
  • lægemidler, der i øjeblikket ikke er godkendt til behandling af denne type kræft, men med succes bruges til at bekæmpe andre ondartede tumorer med lignende mutationer.

Baseret på disse oplysninger beslutter onkologen yderligere behandling..

Cancergenetiske undersøgelser på den europæiske klinik

Den europæiske klinik har alt for at om nødvendigt ordinere en personlig behandling til kræftpatienten, bremse udviklingen af ​​sygdommen og forlænge livet. Vi bruger alle lægemidler fra de seneste generationer, der er registreret i Rusland og samarbejder med førende europæiske og amerikanske laboratorier, der udfører genetisk forskning inden for onkologi.

Vi ved, hvordan vi hjælper, hvis de på en anden klinik sagde, at intet mere kan gøres, eller behandlingen, der blev ordineret tidligere, ophørte med at hjælpe. Kontakt os.

Arves kræft??

anbefalinger:

Du har sandsynligvis stillet dette spørgsmål mere end én gang, hvis en af ​​dine pårørende er blevet diagnosticeret med kræft. Mange mennesker taber - hvad skal man gøre, hvis bedstemødre og oldemødre døde i en alder af 30-40 år, og der ikke er nogen information om deres sygdomme? Og hvis de døde i en 60-årsalderen, som alle andre på det tidspunkt, var det onkologi? Kan det ske mig?

Når en pårørende får kræft, er vi bange. I nogen grad er det skræmmende for dit helbred - er kræft arvet? Inden vi træffer forhastede konklusioner og panik, lad os tage os af dette spørgsmål..

Vi på Medicine 24/7 Clinic forsøger at aktivt anvende genetikernes resultater i hverdagen: Vi bestemmer disponeringen for forskellige typer kræft og tilstedeværelsen af ​​mutationer ved hjælp af genetiske undersøgelser. Hvis du er i en risikogruppe - vi vil tale om det lidt senere - skal du være opmærksom på disse undersøgelser. I mellemtiden - tilbage til spørgsmålet.

Kernen i kernen er en genetisk sygdom, der forekommer som et resultat af et cellegenomnedbrydning. Om og om igen i cellen finder en sekventiel akkumulering af mutationer sted, og den får gradvist egenskaberne ved en ondartet en - den maligne.

Der er flere gener, der er involveret i opdelingen, og de fungerer ikke på samme tid..

  • Gener, der koder for vækst- og opdelingssystemer kaldes proto-oncogenes. Når de bryder sammen, begynder cellen at dele sig og vokse uendeligt.
  • Der er tumorundertrykkende gener, der er ansvarlige for systemet med opfattelse af signaler fra andre celler og hæmmer vækst og opdeling. De kan hæmme cellevækst, og når de går i stykker, slukkes denne mekanisme.
  • Og endelig er der DNA-reparationsgener, der koder for proteiner, der reparerer DNA. Deres opdeling bidrager til en meget hurtig akkumulering af mutationer i celle genomet.

Genetisk disponering for onkologi

Der er to scenarier for forekomsten af ​​mutationer, der forårsager kræft: ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelige mutationer vises i oprindeligt sunde celler. De opstår under påvirkning af eksterne kræftfremkaldende faktorer, for eksempel rygning eller ultraviolet stråling. Oftest udvikler kræft hos mennesker i voksen alder: processen med forekomst og akkumulering af mutationer kan tage mere end et dusin år.

I 5-10% af tilfældene spiller arvelighed imidlertid en afgørende rolle. Dette sker, når en af ​​de onkogene mutationer optrådte i reproduktionscellen, som var heldig at blive en person. Desuden vil hver af cirka 40 * 1012 celler i denne persons krop også indeholde en initial mutation. Som følge heraf bliver hver celle nødt til at akkumulere færre mutationer for at blive kræft..

En øget risiko for at udvikle kræft overføres fra generation til generation og kaldes arveligt tumorsyndrom. Dette syndrom forekommer ret ofte - i ca. 2-4% af befolkningen.

På trods af det faktum, at hovedparten af ​​onkologiske sygdomme er forårsaget af tilfældige mutationer, er arvelig faktor også opmærksom på. Når du kender til de eksisterende arvelige mutationer, kan du forhindre udviklingen af ​​en bestemt sygdom.

Kræftprædisposition erves som en Mendelevsky dominerende egenskab, med andre ord som et almindeligt gen med en anden hyppighed af forekomst. Desuden er sandsynligheden for forekomst i en tidlig alder i arvelige former højere end i sporadisk.

Almindelig genetisk forskning

Fortæl dig kort om de vigtigste typer genetisk forskning, der vises for personer i fare. Alle disse undersøgelser kan udføres i vores klinik..

Bestemmelse af mutationer i BRCA-genet

I 2013, takket være Angelina Jolie, diskuterede hele verden aktivt arvelig bryst- og æggestokkræft, selv ikke-specialister ved nu om mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. På grund af mutationer går funktionerne af proteinerne, der kodes for af disse gener, tabt. Som et resultat krænkes den vigtigste mekanisme til reparation (gendannelse) af dobbeltstrengede brud på et DNA-molekyle, og der opstår en tilstand af genomisk ustabilitet - en høj frekvens af mutationer i genomets cellelinje. Genstabilitet er en central faktor i kræftfremkaldelse.

Forskere har beskrevet mere end tusind forskellige mutationer i disse gener, hvoraf mange (men ikke alle) er forbundet med en øget risiko for kræft.

Hos kvinder med abnormiteter i BRCA1 / 2 er risikoen for at udvikle brystkræft 45-87%, mens den gennemsnitlige sandsynlighed for denne sygdom kun er 5,6%. Sandsynligheden for at udvikle ondartede tumorer øges også i andre organer: æggestokkene (fra 1 til 35%), bugspytkirtlen og hos mænd - i prostata.

Genetisk disponering for arvelig ikke-polypose kolorektal kræft (Lynch syndrom)

Kolorektal kræft er en af ​​de mest almindelige onkologiske sygdomme i verden. Cirka 10% af befolkningen har en genetisk disponering for den.

Den genetiske test for Lynch syndrom, også kendt som arvelig ikke-polypose kolorektal kræft (CDD), bestemmer sygdommen med en nøjagtighed på 97%. Lynch-syndrom er en arvelig sygdom, som et resultat af, at en ondartet tumor påvirker væggene i tyktarmen. Det estimeres, at ca. 5% af alle kolorektale kræftformer er forbundet med dette syndrom..

Bestemmelse af mutationer i BRaf-genet

I nærvær af melanom, tumorer i skjoldbruskkirtlen eller prostata, en tumor i æggestokkene eller tarmen, anbefales det (og i nogle tilfælde kræves), at analysen af ​​BRaf-mutationen udføres. Denne undersøgelse hjælper dig med at vælge den rigtige tumorbehandlingsstrategi..

BRAF er et onkogen, der er ansvarlig for kodning af et protein placeret i Ras-Raf-MEK-MARK signalvejen. Denne vej regulerer normalt celledeling under kontrol af vækstfaktor og forskellige hormoner. En mutation i BRaf-onkogen fører til overdreven ukontrolleret spredning og modstand mod apoptose (programmeret død). Resultatet er flere gange accelereret cellevækst og vækst af neoplasma. Ifølge vidnesbyrdet fra denne undersøgelse konkluderer specialisten, at det er muligt at bruge BRaf-hæmmere, som har vist en betydelig fordel sammenlignet med standard kemoterapi.

Analysemetodologi

Enhver genetisk analyse er en kompleks procedure i flere trin..
Genetisk materiale til analyse er taget fra celler, normalt fra blodlegemer. Men for nylig har laboratorier skiftet til ikke-invasive metoder og isoleret nogle gange DNA fra spyt. Det valgte materiale underkastes sekventering - bestemmelse af sekvensen af ​​monomerer ved anvendelse af kemiske analysatorer og reaktioner. Denne sekvens er den genetiske kode. Den resulterende kode sammenlignes med referencen og bestemmer, hvilke områder der hører til bestemte gener. Baseret på deres tilstedeværelse, fravær eller mutation drages en konklusion om testresultaterne..

I dag har laboratorier mange metoder til genetisk analyse, hver af dem er gode i forskellige situationer:

  • FISH-metode (fluorescens in situ-hybridisering). Et specielt farvestof indføres i det biomateriale, der er opnået fra patienten - en DNA-prøve med fluorescerende mærker, der kan vise kromosomale afvigelser (abnormiteter), der er vigtige til bestemmelse af tilstedeværelsen og prognosen for udviklingen af ​​nogle ondartede processer. For eksempel er fremgangsmåden nyttig til bestemmelse af kopier af HER-2-genet, et vigtigt træk ved behandlingen af ​​brystkræft.
  • Comparative Genomic Hybridization (CGH) Metode. Metoden giver dig mulighed for at sammenligne DNA fra sundt patientvæv og tumorvæv. En nøjagtig sammenligning gør det klart, hvilke dele af DNA'et der er beskadiget, og dette giver værktøjerne til at vælge en målrettet behandling..
  • New Generation Sequencing (NGS) - i modsætning til tidligere sekvenseringsmetoder, kan den læse flere sektioner af genomet på en gang, derfor bremser det processen med at læse genomet. Det bruges til at bestemme polymorfismer (erstatning af nukleotider i DNA-kæden) og mutationer forbundet med udviklingen af ​​ondartede tumorer i visse dele af genomet.

På grund af det store antal kemiske reagenser er genetiske forskningsprocedurer ret økonomiske omkostninger. Vi prøver at etablere de optimale omkostninger ved alle procedurer, så prisen for sådanne undersøgelser hos os starter fra 4 800 rubler.

Risikogrupper

I fare for arvelig kræft falder mennesker, der har mindst en af ​​følgende faktorer:

  • Flere tilfælde af en type kræft i familien
    (for eksempel mavekræft hos en bedstefar, far og søn);
  • Sygdomme i en tidlig alder for en given indikation
    (f.eks. tyktarmskræft hos en patient yngre end 50 år gammel);
  • Et enkelt tilfælde af en bestemt type kræft
    (for eksempel æggestokkræft eller tredobbelt negativ brystkræft);
  • Kræft i hvert af de parrede organer
    (for eksempel kræft i venstre og højre nyre);
  • Mere end en type kræft hos en pårørende
    (for eksempel en kombination af brystkræft og kræft i æggestokkene);
  • Kræft, der ikke er karakteristisk for patientens køn
    (f.eks. brystkræft hos en mand).

Hvis mindst en faktor fra listen er karakteristisk for en person og hans familie, skal du konsultere en genetiker. Han vil afgøre, om der er en medicinsk tilstand for at bestå den genetiske test..

For at påvise kræft på et tidligt tidspunkt skal bærere af det arvelige tumorsyndrom gennemgå en grundig screening for kræft. I nogle tilfælde kan risikoen for kræft reduceres væsentligt gennem forebyggende kirurgi og medicinsk forebyggelse..

Det genetiske "udseende" af en kræftcelle i udviklingsprocessen ændrer sig og mister sit oprindelige udseende. For at bruge de molekylære træk ved kræft til behandling er det derfor ikke nok at kun undersøge arvelige mutationer. For at identificere svaghederne i tumoren er det nødvendigt at udføre molekylær test af prøver opnået som et resultat af en biopsi eller operation.

Under testen analyseres tumoren, der udarbejdes et individuelt molekylært pas. I kombination med en blodprøve udføres, afhængigt af den krævede test, en kombination af forskellige test for genomet og protein. Som et resultat af denne test bliver det muligt at ordinere målrettet terapi, der er effektiv for hver type tumor, der er til stede..

Forebyggelse

Der er en opfattelse af, at for at bestemme disponeringen af ​​kræft, kan du foretage en simpel analyse af tilstedeværelsen af ​​tumormarkører - specifikke stoffer, der kan være produkterne fra tumoren.

En stigning i frekvensen kan afhænge af en række grunde, der er helt uafhængige af kræft. På samme tid er der eksempler på mennesker med onkologiske sygdomme, i hvilke tumormarkørværdierne forblev inden for det normale interval. Specialister bruger tumormarkører som en metode til at spore udviklingen af ​​en allerede påvist sygdom, hvis resultater skal undersøges igen..

For at identificere sandsynligheden for genetisk arvelighed i første omgang, hvis du er i fare, skal du søge råd fra en onkolog. En specialist, baseret på din anamnese, vil konkludere, at visse undersøgelser er nødvendige.

Det er vigtigt at forstå, at beslutningen om at gennemføre en test skal træffes af lægen. Selvmedicinering i onkologi er uacceptabelt. Forkert tolke resultater kan ikke kun forårsage for tidlig panik - du kan simpelthen gå glip af den onkologiske sygdom. Påvisning af kræft på et tidligt tidspunkt, hvis den rigtige behandling leveres til tiden, giver en chance for bedring.

Er det det værd at få panik?

Kræft er den uundgåelige ledsager af en langvarig organisme: sandsynligheden for, at en somatisk celle akkumulerer et kritisk antal mutationer er direkte proportional med dens levetid. At kræft er en genetisk sygdom betyder ikke, at den er arvelig. Det overføres i 2-4% af tilfældene. Hvis din pårørende er diagnosticeret med kræft, skal du ikke få panik, du vil skade dig selv og ham. Se en onkolog. Gå igennem den forskning, han tildeler dig. Det er bedre, hvis det er en specialist, der overvåger fremskridtene med diagnosen og behandlingen af ​​kræft og er opmærksom på alt det, du selv lige har lært. Følg hans anbefalinger, og bliv ikke syg.

Analyse af BRCA1-genet (brystkræftgen)

Alternative navne: brystkræftgen, mutationsdetektion 5382insC.

Brystkræft er stadig den mest almindelige form for ondartede neoplasmer hos kvinder, hyppigheden af ​​forekomst er 1 tilfælde for hver 9-13 kvinder i alderen 13-90 år. Du skal være opmærksom på, at brystkræft også forekommer hos mænd - ca. 1% af alle patienter med denne patologi er mænd.

Undersøgelsen af ​​tumormarkører, såsom CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, giver dig mulighed for at identificere sygdommen på et tidligt tidspunkt. Der er dog forskningsmetoder, som du kan bestemme sandsynligheden for at udvikle brystkræft hos en bestemt person og hans børn. En lignende metode er en genetisk undersøgelse af brystkræftgenet - BRCA1, hvor mutationer af dette gen påvises.

Materiale til forskning: blod fra en blodåre eller skraber af buccalepitel (fra kindens indre overflade).

Hvorfor du har brug for en genetisk undersøgelse af brystkræft

Genetisk forsknings opgave er at identificere mennesker med stor risiko for at udvikle genetisk bestemt (forudbestemt) kræft. Dette giver en mulighed for at gøre en indsats for at reducere risikoen. Normale BRCA-gener tilvejebringer syntese af proteiner, der er ansvarlige for at beskytte DNA mod spontane mutationer, der bidrager til omdannelse af celler til kræft.

Patienter med defekte BRCA-gener skal beskyttes mod eksponering for mutagene faktorer - ioniserende stråling, kemiske stoffer osv. Dette vil reducere risikoen for sygdom markant.

Genetisk forskning kan påvise familiesager af kræft. Former af kræft i æggestokkene og brystkirtler, der er forbundet med BRCA-genmutationer, er meget ondartede - tilbøjelige til hurtig vækst og tidlig metastase.

Analyseresultater

Når man undersøger BRCA1-genet, kontrolleres det normalt for tilstedeværelsen af ​​7 mutationer på en gang, som hver har sit eget navn: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Der er ingen grundlæggende forskelle i disse mutationer - alle fører til forstyrrelse af proteinet kodet af dette gen, hvilket fører til forstyrrelse af dets arbejde og en stigning i sandsynligheden for ondartet degeneration af celler.

Resultatet af analysen gives i form af en tabel, hvor alle mutationsmuligheder er angivet, og for hver af dem angives en bogstavsbetegnelse af formularen:

  • N / N - ingen mutation;
  • N / Del eller N / INS - heterozygot mutation;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozygot mutation.

Fortolkning af resultater

Tilstedeværelsen af ​​en BRCA-genmutation indikerer en betydelig stigning i risikoen for at udvikle brystkræft hos mennesker såvel som nogle andre typer kræft - kræft i æggestokkene, hjernesvulster, ondartede tumorer i prostata og bugspytkirtlen.

Mutation forekommer kun hos 1% af mennesker, men dens tilstedeværelse øger risikoen for brystkræft - i nærvær af en homozygot mutation er kræftrisikoen 80%, det vil sige, ud af 100 patienter med et positivt resultat, 80 vil udvikle kræft. Onkologirisikoen stiger med alderen.

Identifikation af mutante gener hos forældre indikerer en mulig transmission til deres afkom, derfor anbefales børn, der er født til forældre med et positivt testresultat, også at gennemgå en genetisk undersøgelse..

Yderligere Information

Fraværet af mutationer i BRCA1-genet garanterer ikke, at en person aldrig vil have brystkræft eller æggestokke, da der er andre grunde til udviklingen af ​​onkologi. Ud over denne analyse anbefales det, at tilstanden af ​​BRCA2-genet lokaliseret på et helt andet kromosom undersøges..

Et positivt mutationsresultat indikerer på sin side ikke 100% chance for at udvikle kræft. Tilstedeværelsen af ​​mutationer bør dog være årsagen til patientens øgede årvågenhed - det anbefales at øge hyppigheden af ​​forebyggende konsultationer med læger, overvåge tilstanden af ​​brystkirtlerne mere regelmæssigt og regelmæssige tests for biokemiske kræftmarkører.

Med de mest mindre symptomer, der indikerer en mulig udvikling af kræft, skal patienter med identificerede mutationer af BRCA1-genet omgående gennemgå en dybdegående undersøgelse af onkologi, herunder en undersøgelse af biokemiske tumormarkører, mammografi, ultralyd af brystkirtlerne og bækken-ultralyd, mænd - prostata-ultralyd.

Litteratur:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Genetiske markører til vurdering af brystkræftrisiko. // Sammendrag af den russiske kræftkongres XII. Moskva. 18-20 november, 2008 s.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO Kliniske retningslinjer til diagnose, behandling og overvågning af brystkræftpatienter med BRCA-mutation, 2010.

Arvelig brystkræft

Folk skal testes for et brystkræftgen:

  • · Hvem har en familiehistorie med ondartede tumorer,
  • · Med patologier i det endokrine system,
  • Konstant at tage hormoner,
  • Bryst skadet i fortiden,
  • · Hvem diagnosticeres med ovarieconkologi.

Alle disse faktorer øger sandsynligheden for at udvikle brystkræft. Analyse af den genetiske disponering vil hjælpe med til mere nøjagtigt at vurdere graden af ​​risiko. I henhold til resultaterne af undersøgelsen vil lægen udvikle et individuelt forebyggelsesprogram for patienten.

I modsætning til hvad man tror, ​​skal ikke kun kvinder testes for genet for brystkræft. Hos mænd diagnosticeres også en ondartet tumor i brystet undertiden. For dem er denne sygdom meget farligere, da den ofte opdages i de sene stadier..

Eksperter anbefaler, at de patienter, der allerede er diagnosticeret med kræft, skal testes for genet for brystkræft. Genpolymorfisme vil ikke kun indikere en tilbøjelighed til tumorer i brystet og æggestokkene, men også på kroppens reaktion på behandling. Det er lettere for lægen at vælge dosis af lægemidlerne, hvis han har resultaterne af genetiske test.

I vores klinik kan du gennemgå kompleks sekventering af BRCA1, BRCA 2 generne, der er ansvarlige for brystkræft, eller teste for visse mutationer. Listen over nødvendige test fortæller dig genetikeren efter indsamling af anamnese og konsultation.

For at tage prøver på Leninsky Prospekt i vores medicinske center, skal du først aftale en aftale. Du kan gøre dette på webstedet eller via telefon. Administratoren fortæller dig, hvordan du forbereder dig til testene, og hvornår resultaterne skal fås..

Ny genetisk analyse til at bestemme risikoen for brystkræft

Del beskeden i

Eksterne links åbnes i et separat vindue

Eksterne links åbnes i et separat vindue

En ny genetisk analyse, der med stor nøjagtighed giver mulighed for at forudsige risikoen for at udvikle brystkræft, kan snart blive tilgængelig for kvinder, der er i høj risiko..

Ifølge forskere fra Manchester vil en nøjagtig risikovurdering hjælpe mange kvinder med at opgive forebyggende mastektomi..

En blod- og spytprøve er designet til at identificere 18 genetiske variationer, der påvirker sandsynligheden for at udvikle brystkræft..

Ifølge velgørenhedsorganisationer, der arbejder i sundhedsområdet, lover testen at være et reelt gennembrud i diagnosen af ​​denne sygdom..

Enkeltnukleotid-polymorfisme (SNP) -testen vil oprindeligt blive tilbudt til kvinder, der tester for BRCA1- og BRCA2-genmutationer på St. Mary og Wiesenshaw hospitaler i familien, der har haft brystkræft.

BRCA blev endda døbt "Angelina Jolie genomet", efter at skuespillerinden sagde, at hun besluttede en mastektomi, efter at have lært, at hendes risiko for at udvikle brystkræft er 87%.

Faktisk rapporteres en sådan procentdel af risiko til alle kvinder med en BRCA-genmutation, men faktisk er risikoformlen meget mere kompliceret og afhænger af en persons individuelle karakteristika.

Professor Gareth Evans, der førte forskningen på denne test ved University of Manchester, hævder, at risikoen for at udvikle brystkræft hos kvinder med en BRCA-genmutation varierer fra 30% til 90%.

Ifølge ham vil muligheden for at beregne individuelle risici give kvinder mulighed for at tage en mere informeret beslutning om, hvorvidt de skal foretage en forebyggende operation..

Ved at sammenligne resultaterne af den nye test med oplysninger om brysttæthed såvel som den alder, hvor en kvinde fødte børn eller nåede puberteten, kan specialister forudsige den procentvise sandsynlighed for at udvikle brystkræft i de næste 10 år og resten af ​​deres liv.

For 11 år siden fandt Becky Megers, som derefter var 24 år gammel, ud af, at hun havde en mutation af BRCA1-genet og besluttede en mastektomi.

Efter 4 måneder vil hun have yderligere forebyggende operationer for at fjerne livmoderen og æggestokkene. Becky var meget begejstret for ideen om en ny analyse.

"Efter at have lært, at de har et muteret BRCA1- eller 2-gen, frygter mange kvinder, at de er nødt til at træffe nogle foranstaltninger straks," siger Becky Mezhers, "og den nye analyse vil give kvinder flere muligheder og hjælpe med at træffe en mere informeret beslutning.".

Præcis risikovurdering

Professor Evans ønsker, at hans test skal blive mere tilgængelig, og at alle kvinder i sidste ende har mulighed for selv at bestemme risikoen for at udvikle brystkræft.

”Der har været en dramatisk ændring i kampen mod brystkræft, fordi vi har mulighed for at gennemføre test, der giver en nøjagtig vurdering af risikoen for hele befolkningen - både for personer med en familiehistorie med denne sygdom og for dem, der har en BRCA-genmutation,” siger professor evans.

Professor Evans 'team arbejdede tæt med forskere fra University of Cambridge samt forskere fra De Forenede Stater, Australien og Europa, der sammen studerede analyser taget fra 60 tusind kvinder.

I løbet af to år håber forskere at forbedre testen og sikre, at den inkluderer op til 300 genetiske variationer, som vides at påvirke sandsynligheden for at udvikle brystkræft.

Flere muligheder

Forskere finder også ud af, om deres forskning kan bruges til at forstå, hvordan gener øges eller omvendt reducere risikoen for at udvikle kræft i prostata, livmoderen, æggestokkene og lungerne samt tyktarmscancer. Denne information kan især hjælpe bærere af det muterede BRCA-gen, der også har en øget risiko for kræft i æggestokkene..

”Jo mere vi lærer om de genetiske komponenter i den øgede risiko for brystkræft hos kvinder med en familiehistorie af sygdommen, desto større er deres valg af sundhedsprodukter,” sagde Dr. Justine Alford fra Cancer Research UK, en britisk velgørenhedsorganisation for kræftkontrol..

Til gengæld sagde Lester Barr, formand for Prevent Breast Cancer (for Breast Cancer Prevention) Manchester velgørenhed, som delvist subsidierede undersøgelsen, det næste skridt burde være at hjælpe kvinder, der ikke har nogen familiehistorie med brystkræft, men som har der er en genetisk risiko for at udvikle denne sygdom.

Situationen i Rusland

I Rusland i øjeblikket inden for forebyggende mastektomi er ting meget forvirrende. På den ene side kan operationen udføres i betalte klinikker..

Dets omkostninger kan nå flere titusinder af rubler, afhængigt af klinikken. Betalte genetiske laboratorier giver også en mulighed for at tage en test for BRCA1 og BRCA2 genet og identificere deres sandsynlighed for at udvikle brystkræft.

På den anden side er mange russiske læger stadig af den opfattelse, at det ikke er værd at genere et sundt organ, selvom du er disponeret over at udvikle brystkræft.

Standarderne for levering af medicinsk behandling i Rusland, der er foreskrevet i artikel 37 i loven "om beskyttelse af borgernes sundhed", inkluderer en mastektomi, der er tilvejebragt for forskellige grader af kræftudvikling. Det vil sige, dette inkluderer ikke situationen, når kræften endnu ikke er udviklet, og kun en genetisk mutation er blevet identificeret.

"Dette er ikke indgået i standarden for [medicinsk behandling] for os. Hvis vi opdager en sådan mutation, overvåger vi, indtil kræft opstår," bemærkede onkologen fra Moskva regionale kliniske forskningsinstitut i en samtale med den russiske BBC-service i 2013 opkaldt efter Vladimir Valery Moskin.

I 2014 udsendte den russiske sammenslutning af onkologer kliniske henstillinger til diagnose og behandling af tumorer, herunder brystkræft. Ifølge dem skal en profylaktisk mastektomi udføres, hvis en patient med kræft i det ene bryst har en øget genetisk disponering for at udvikle kræft i det andet bryst. Selv dette er bare henstillinger, der ikke er et juridisk dokument..

"Nogle gange skriver en læge, hvis han forstår, at patientens risici er enorm, andre bevis for amputation," langt ude "på egen risiko. Han tager informeret samtykke fra patienten om, at hun er blevet advaret om konsekvenserne. Men lægen forstår, at hvis hvis patienten går til retten, vil hun sandsynligvis vinde retssagen, ”sagde Ilya Fomintsev, onkolog, direktør for Cancerforebyggelse af kræftfond“ Jeg lever forgæves ”, sagde i et interview med Lenta.ru sommeren 2016.

Samtidig rangerer brystkræft først blandt alle onkologiske patologier hos kvinder i Rusland. Mammografi anbefales at udføres regelmæssigt for kvinder efter 40 år. Men kun omkring en tredjedel af russerne følger denne henstilling.