Mutationer af BRCA1- og BRCA2-generne

Allele Center for Innovative Biotechnology tilbyder sine kunder en bred vifte af genetisk forskning. Foretag en analyse for at identificere ændringer i BRCA-genet og finde ud af din status.

Brystkræft (brystkræft) er en af ​​de mest almindelige typer af ondartede tumorer på verdensplan. Den mest almindelige årsag til sygdommen er ændringer i nukleotidsekvensen i BRCA1- og BRCA2-generne, som mere sandsynligt fører til brystkræft eller andre sygdomme - ovariecancer (OC) og prostatacancer (PCa).

Sandsynligheden for brysttumorer på grund af genetiske mutationer varierer fra 40 til 87% og kræft i æggestokkene fra 24 til 55%.

Tidlig diagnose kan reducere risikoen for onkologi og træffe en række foranstaltninger til kontrol af menneskers sundhed.

Bloddonation til BRCA 1 og 2 er nødvendig for patienter i en familiehistorie, hvor mindst en person havde ovennævnte sygdomme.

Hvad du har brug for at vide om BRCA1 eller BRCA2 genmutationsanalyse

Et resultat af mutationstest er ikke en sætning. Hver patient, der har identificeret ændringer i genet, skal vide, at:

Genetiske ændringer er til stede fra fødslen, da de overføres fra generation til generation.

Tilstedeværelsen af ​​en mutation øger sandsynligheden for en sygdom, men er ikke en nøjagtig prognose for tumorudvikling..

Hvis mindst en forælder har en mutation i genet, anbefales det at tage en BRCA 1.2-blodprøve og barnet, da sandsynligheden for at overføre et defekt gen er mere end 50%.

Undersøgelsen anbefales også til patienter med kræft i æggestokkene, bryst- eller prostatacancer..

Analysen i Allele-laboratoriet udføres ved hjælp af pyrosekvænkningsmetoden, der tillader påvisning af høj nøjagtighed af forskellige typer mutationer (deletioner, substitutioner og insertioner af en eller flere nukleotider).

Lær mere om undersøgelsen ved at spørge en specialist ved hjælp af den korte formular på webstedet.

Hvem har brug for en BRCA-mutationstest?

En obligatorisk undersøgelse tildeles patienter, der er i fare, efter at have samlet en familiehistorie for en bestemt person.

Faktorer, der er tegn på en forudsigelig genetisk undersøgelse:

tilstedeværelsen af ​​enhver form for kræft i familien;

tidlig forekomst af sygdommen i ethvert medlem af familien;

tilstedeværelsen hos patienten af ​​diagnosticerede former for tumorsygdom.

Find ud af prisen på BRCA 1.2 blodprøve og få svar på dine spørgsmål ved at sende en e-mail til [email protected]

BRCA-genmutation

BRCA1- og BRCA2-generne er undertrykkende gener, der er ansvarlige for at reparere DNA-brud og forhindre udvikling af ondartede tumorer.

Ændringer i nukleotidsekvensen i BRCA1- og BRCA2-generne forårsager en forstyrrelse i deres funktion, hvilket kan føre til ondartet transformation. For at starte processen med tumordannelse er det nok for genet at have mindst en mutation.

Analyse af BRCA-gener giver dig mulighed for at identificere de mest almindelige typer af polymorfismer. Afhængig af den valgte undersøgelse kan listen over analyserede genetiske ændringer være anderledes.

Tilmeld dig en konsultation med en genetiker på stedet ved at udfylde en kort formular.

Afkodning af resultatet af en blodprøve BRCA 1.2

Hvis mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne påvises, er risikoen for at udvikle brystkræft og / eller æggestokkræft ca. 50-80%. 5382insc-mutationen i BRCA1-genet og 4153delA-mutationen i BRCA1-genet er de mest almindelige ændringer hos patienter med æggestokkræft. Den gennemsnitlige alder for manifestation af sygdommen: 25-30 år. Med alderen forværres forekomsten kraftigt..

Diagnosticeret kræft med en mutation i BRCA-generne, kendetegnet ved en høj grad af malignitet og en stor sandsynlighed for metastaser.

Få en konsultation fra en læge-genentik og gennemgå en undersøgelse i Allele Center for Innovative Bioteknologi ved at kontakte en laboratoriepræsentant på: +7 (495) 780-92-96.

BRCA ANALYSE

GENETISK BLODANALYSE BRCA 1 og 2

BRCA 1 og BRCA 2 er humane gener, der hører til klassen af ​​gener, der er kendt som tumorsuppressorer. I den normale struktur sikrer BRCA 1 og BRCA 2 stabiliteten af ​​cellernes genetiske materiale (DNA) og hjælper med at forhindre deres ukontrollerede vækst. Mutationer af disse gener er forbundet med en risiko for at udvikle arvelige former for kræft i æggestokkene og bryst.

Brystkræft-testen, BRCA 1-genet, blev kendt for offentligheden gennem de nylige handlinger og udsagn fra den amerikanske skuespillerinde Angelina Jolie - og det vil bestemt kaldes Angelina Jolie Voight-genet - "Jolie Gene". På grund af tilstedeværelsen af ​​en specifik BRCA1-genmutation, der blev påvist ved en blodprøve for BRCA 1/2, havde filmstjernen en 87% risiko for at blive et offer for brystkræft og 50% af kræft i æggestokkene. For ikke at leve permanent under Damocles sværd besluttede Jolie at gennemgå en dobbelt mastektomi (kirurgisk fjernet begge bryster). Husk, mor Angelina Jolie Marcheline Bertrand døde af kræft i æggestokkene i 2007 og døde for nylig af brystkræft og hendes tante, søster Marcheline. Situationen er utvivlsomt tvetydig og ikke fuldt ud forstået, men ikke desto mindre er der skabt en præcedens.

I en kvindes liv øges risikoen for at udvikle bryst- og æggestokkræft markant, hvis hun arver skadelige mutationer i BRCA 1 eller BRCA 2. Genen. En sådan kvinde har en øget risiko for at udvikle disse sygdomme i en tidlig alder (før overgangsalderen) og har ofte flere nære slægtninge, som der var en lignende diagnose. Skadelige mutationer i BRCA 1-genet kan også øge risikoen for at udvikle livmoderhals-, livmoder-, bugspytkirtel- og tyktarmskræft.

STOCK
fra 20. marts 2017!

Rabatter, hvis de videregiver analyse:
2 personer - 15%
3 personer - 20%
Fra 4 personer - 25%

Skadelige mutationer i BRCA 2-genet kan yderligere øge risikoen for bugspytkirtelkræft, kræft i maven, galdeblære og galdekanaler og hud. Mænd med disse mutationer har også en øget risiko for at udvikle brystkræft. Mænd, der har skadelige mutationer i BRCA 1- eller BRCA 2-generne, kan også have en øget risiko for at udvikle andre typer kræft - bugspytkirtlen, testikler, prostata.

”Hereditary Ovarian and Breast Cancer Syndrome” er en arvelig sygdom forårsaget af en øget genetisk risiko, oftest inden 50 år. Undersøgelser viser, at ca. 10% af tilfældene med bryst- og æggestokkræft i disse tilfælde skyldes ændringer i nogen af ​​de 2 gener - BRCA1 og BRCA2. Disse gener kan fås enten fra faderen eller fra moderen. BRCA ANALYSIS detekterer tilstedeværelsen af ​​mutationer i disse gener, så du kan træffe foranstaltninger for at reducere sandsynligheden for at udvikle kræft.

BRCA POSITIV ANALYSE

En positiv BRCA-analyse indikerer normalt, at en person har arvet kendte skadelige mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne og derfor har en øget risiko for at udvikle visse typer kræft som beskrevet ovenfor. Imidlertid indeholder et positivt testresultat kun information om risikoen for at udvikle kræft. BRCA-analyse kan ikke fortælle, om en person rent faktisk vil udvikle kræft, eller hvornår.

Sandsynligheden for onkologi, der er forbundet med en skadelig mutation i BRCA1- eller BRCA2-generne, er størst i familier med flere tilfælde af brystkræft, i begge tilfælde af æggestokkene og brystkræft, hvis et eller flere familiemedlemmer med to fokuserer på primær kræft. Imidlertid har ikke enhver kvinde i sådanne familier skadelige mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne, og ikke enhver kræft i sådanne familier er forbundet med mutationer i disse gener. Derudover vil ikke enhver kvinde, der har en mutation i BRCA 1- eller BRCA 2-generne, udvikle bryst- og æggestokkræft. Hvis en test for brystkræft er vellykket, er der flere muligheder, der kan hjælpe en person med at styre denne risiko..

BRCA NEGATIV ANALYSE

Et negativt testresultat betyder ikke, at en person ikke vil udvikle kræft; dette betyder, at risikoen generelt er lig med gennemsnittet.

Fordelene ved genetisk testning er åbenlyse, uanset om BRCA 1/2-testen har et positivt eller negativt resultat. Fordelene ved et negativt resultat er, at det giver en følelse af lettelse og afviser behovet for yderligere grundig undersøgelse eller indgriben. Et positivt testresultat kan eliminere usikkerhed og give dig mulighed for at tage informerede beslutninger om din fremtid, herunder at tage forebyggende foranstaltninger for at reducere risikoen for kræft.

HVORDAN LEJE BRCA 1/2

Hvis du er interesseret i bloddonation til BRCA 1/2, er der problemer med brystkirtlen, der skal diskuteres med en specialist, så kom til onkolog-mammolog i vores medicinske center for en aftale. Baseret på undersøgelse, palpation, ultralyd, histologisk, cytologisk undersøgelse, anamnesis, en detaljeret patientrapport om klager og sensationer, vil vores specialist diagnosticere og ordinere et behandlingsregime.

Testresultatets holdbarhed er 10 dage. Blodprøvetagning i vores medicinske center hver dag, syv dage om ugen, fra 10-00 timer. Denne undersøgelse gives på tom mave eller efter mindst 6-8 timer efter at have spist.

KLIK PÅ BILLEDE OM OG LÆR MER OM MAMMOLOGENS UNDERSØGELSE

Blodprøve brca

Cirka 5-10% af alle tilfælde af brystkræft og æggestokkræft er arvelige, deres udvikling kan være forbundet med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne.

HVAD ER DET FOR GENER?

BRCA1- og BRCA2-generne koder for proteiner, der hjælper med at reparere DNA-skader og opretholde genomstabilitet. Mutationer af disse gener fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformation af brystceller, æggestokke og andre organer. Hos kvinder med kimlinemutationer af en af ​​BRCA1 / 2-genallelerne er risikoen for at udvikle brystkræft i løbet af livet 85% (denne risiko varierer lidt afhængigt af placeringen og / eller typen af ​​mutation). For tumorer i æggestokkene er denne risiko - 50%. Bærere af medfødte mutationer af BRCA1 / 2-gener har også en øget disposition til udviklingen af ​​tyktarms- og prostatatumorer.

Hvem får vist bloddonation til brca 1 og 2

Patienter med en personlig eller familiehistorie har brug for en genetisk undersøgelse:

• Diagnostiseret brystkræft under 50 år;
• Primært multiple brystkræft med en multicentrisk læsion;
• Kræft i begge brystkirtler (primær synkron og metakron kræft, metastatisk læsion af det kontralaterale bryst);
• Kombinationen af ​​bryst- og æggestokkræft;
• Tilstedeværelsen af ​​identificerede mutationer i BRCA-gener hos nærmeste pårørende;
• Brystkræft hos mænd;
• Diagnostiseret tre gange negativ brystkræft;
• Etnisk oprindelse (Ashkenazi).

Hvad betyder analysen af ​​blodmutationer i BRCA1- og / eller BRCA2-generne?.

• Motivet har en øget risiko for at udvikle visse typer kræft. Opmærksomhed! Tilstedeværelsen af ​​en mutation betyder ikke den obligatoriske udvikling af sygdommen.
• Hvert barn af individet har en 50% chance for at arve en mutation i BRCA1- eller BRCA2-generne.
• Søskende til individet med en høj grad af sandsynlighed kan være bærere af mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne.
  

Hvad hvis en brca-mutationsanalyse?

Generelle anbefalinger til kvinder og mænd, når detektering af mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne i testen:

1. Eliminering af andre uafhængige risikofaktorer (rygning, ioniserende stråling, kræftfremkaldende stoffer).

2. Genetisk screening for polymorfismer i gener, der er forbundet med folatcyklussen (genetiske defekter i folatcyklusenzymer kan øge risikoen for kræftfremkaldelse yderligere).

3. Undersøgelse af voksne børn og nære slægtninge til transport af mutationer af disse gener.

4. Konsultation af en onkolog-mammolog og en genetiker.

For at få mere detaljerede oplysninger og individuelle henstillinger er det nødvendigt at bestille yderligere "Konklusion af en genetiker" -tjeneste til "BRCA-analyse" -tjenesten

Brca priser

BRCA testforberedelse og tilgængelighed.
Speciel forberedelse til undersøgelsen er ikke påkrævet. Der er gået mindst 3 timer siden det sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas uden begrænsninger. Studietid: 10-11 arbejdsdage.

TOLKNING AF TESTRESULTATET

Resultatet af en undersøgelse af en arvelig disponering for bryst- og æggestokkræft kan være som følger: hvis der ikke findes en mutation, skal du i kolonnen "Resultat" indtaste "Ikke fundet", hvis en brca-mutation påvises, "fundet". I kolonnen "Referenceværdier" (norm) overfor denne parameter er værdien "Ikke fundet".

Et eksempel på konklusionen af ​​testning for mutationer i brca-generne 1, 2

Bestå en analyse af BRCA i Moskva

Lægen har ordineret til at gennemgå denne undersøgelse, eller vil du udføre test alene? Vi foreslår at bruge tjenesterne på laboratoriet i vores medicinske center på Kutuzovsky Prospekt inden for gåafstand fra metro- og MCC-stationerne med samme navn. Tjek planen og adressen.

• Klinikens behandlingsrum er åbent fra 10-00 til 20-30 hverdage, fra 10-00 til 17-30 - weekender (lørdag og søndag) såvel som helligdage; Blodprøver for kvinder og mænd.

Vil du få en blodprøve til BRCA 1 og 2 billigt? Udnyt vores særlige tilbud til grupper på 2 personer og mere.!

Rabatter gælder ikke for medicinske tjenester, som der allerede er særlige tilbud til prisen for samt at tage en blodprøve.

Genetisk risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft (BRCA1, BRCA2 - 8 indikatorer)

Genetisk disponering er den vigtigste risikofaktor for udvikling af ondartede neoplasmer. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1 / 2-generne er ansvarlig for op til 50% af arvelige former for brystkræft (BC) og op til 95% af arvelige former for æggestokkræft.

Hos mænd er BRCA1 / 2-mutationer forbundet med en øget risiko for at udvikle ondartede tumorer i bryst, mave, tyktarmer, bugspytkirtel og prostata, et antal hoved- og halstumorer, tumorer i galdekanalen og forekomsten af ​​melanom.

BRCA1- og BRCA2-generne udfører beskyttelsesfunktioner i kroppen. De koder for syntesen af ​​proteiner, der er ansvarlige for at opretholde integriteten af ​​genomet og DNA-reparation. Mutationer i disse gener fører til akkumulering af DNA-fejl i celledeling, som, når de udsættes for uheldige faktorer (miljø, livsstil, ernæring osv.) Kan føre til udseendet af tumorceller. Disse mutationer øger den individuelle risiko for udvikling af brystkræft og æggestokkræft signifikant. De har en autosomal dominerende arveform, hvilket betyder 50% chance for at overføre et mutant gen fra en forælder - bærer af en mutation - uanset køn. I tilfælde af påvisning af BRCA1- og BRCA2-mutationer er det derfor også nødvendigt at kontrollere den pårørende for at detektere andre mulige bærere af denne mutation og udvikle et individuelt undersøgelsesprogram.

Formerne af brystkræft forbundet med BRCA har en række funktioner:

• sygdommens udseende i ung alder (40 år og yngre);
• øget risiko for at udvikle en tumor under graviditet og amning;
• høj risiko for at udvikle kræft i et andet bryst (intervallet mellem de primære og sekundære sygdomme er i gennemsnit 8 år);
• forekomsten af ​​tumorer i begge brystkirtler.

Hvornår ordineres BRCA1 / 2-gener normalt?

Analysen anbefales primært i følgende tilfælde:

• hvis der er to eller flere pårørende i familien med en fastlagt diagnose af bryst- eller æggestokkræft samt prostata, bugspytkirtlen eller tyktarmen;
• i en tidlig (op til 50 år) alder af manifestationen af ​​sygdommen hos patienten eller hans pårørende;
• med primære multiple tumorer hos en patient eller hans pårørende;
• ved påvisning af BRCA1 / 2-mutationer hos nære slægtninge til patienten.

Hvad der nøjagtigt bestemmes i analyseprocessen

I denne undersøgelse afsløres polymorfismer af BRCA1 og BRCA2 generne ved 8 punkter (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). I mere sjældne tilfælde kan arvelige former af tumorer være forbundet med mutationer i generne MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, hvis transport ikke er bestemt i denne undersøgelse.

Hvad betyder testresultaterne?

Som en konklusion udstedes et genetisk helbredskort. Det præsenterer resultaterne af analysen med dekryptering. Det skal huskes, at tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer ikke er en diagnose, og det kan heller ikke udelukkes.

Testdatoer

Resultatet af en genetisk undersøgelse kan opnås 8–9 dage efter blodprøvetagning.

Analyse forberedelse

De generelle regler for forberedelse til at tage blod fra en blodåre skal følges. Blod kan doneres tidligst 3 timer efter at have spist i løbet af dagen eller om morgenen på tom mave. Rent vand kan drikkes som sædvanligt..

Hvad betyder testresultaterne?

Som en konklusion udstedes et genetisk helbredskort. Det præsenterer resultaterne af analysen med dekryptering. Det skal huskes, at tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer ikke er en diagnose, og det kan heller ikke udelukkes.

Testdatoer

Resultatet af en genetisk undersøgelse kan opnås 8–9 dage efter blodprøvetagning.

Analyse forberedelse

De generelle regler for forberedelse til at tage blod fra en blodåre skal følges. Blod kan doneres tidligst 3 timer efter at have spist i løbet af dagen eller om morgenen på tom mave. Rent vand kan drikkes som sædvanligt..

Hvad er en BRCA-genmutation, og hvorfor udfører kvinder forebyggende mastektomi?

I denne artikel vil jeg tale om BRCA-generne, deres mutationer og forebyggende mastektomi.

Hvad er BRCA-1 og BRCA-2

BRCA-1 og BRCA-2 - gener, der udøver streng kontrol over væksten og opdelingen af ​​celler, og forhindrer deres transformation og udvikling af den ondartede proces.

Hvis der opstår en mutation i BRCA-generne, ophører de med at udføre deres funktion kvalitativt. Dette fører til det faktum, at cellerne begynder at dele sig ukontrolleret, hvilket i sidste ende kan føre til udvikling af kræft.

BRCA-genmutationen arves fra enhver forælder eller pårørende. Risikoen for, at en baby arver unormale BRCA-gener ved fødslen, er 50%.

Genetisk mutation kan overføres af hele generationer, især langs den kvindelige linje..

Analyse til påvisning af mutationer BRCA-1 og BRCA-2

For at afgøre, om du er bærer af muterede BRCA-gener, skal du bestå en DNA-test - normalt en blodprøve.

Inden du tester for en BRCA-genmutation, skal du være parat til at høre et positivt resultat og træffe en passende beslutning..

Et positivt resultat indikerer, at en person har arvet en mutation i BRCA-generne, og risikoen for at udvikle kræft er øget. Men dette betyder ikke den absolutte udvikling af kræft. BRCA-genmutation - en vigtig faktor i udviklingen af ​​kræft, men ikke den vigtigste.

Læs mere om risikofaktorerne for udvikling af brystkræft i artiklen..

Et negativt resultat - viser, at en person ikke bærer en mutation af BRCA-gener og ikke er disponeret for arvelig brystkræft.

Det skal bemærkes, at et negativt resultat ikke er en garanti for, at kræften aldrig vil udvikle sig. Dette er simpelthen bekræftelse af, at testpersonen ikke arvet BRCA-genmutationen..

Hvad skal man gøre, hvis BRCA-genmutationstesten er positiv?

Som vi diskuterede ovenfor, betyder en positiv BRCA-mutationstest ikke hundrede procent udvikling af brystkræft, men risikoen øges markant..

Efter at have bekræftet BRCA-mutationen, skal du konstant gennemgå en omfattende undersøgelse af brystkirtlerne:

• Udfør ultralyd - to gange om året, uanset alder;
• Udfør et mammogram - en gang om året, begynder ved 40-årsalderen;
• Gennemgå en mammologundersøgelse - to gange om året.

Regelmæssige undersøgelser vil ikke beskytte dig mod udvikling af brystkræft, men du kan opdage sygdommen på et tidligt tidspunkt, når behandlingen er mest effektiv..

Hvis du ønsker at beskytte dig selv så meget som muligt mod udvikling af brystkræft, anbefaler onkologer at udføre en bilateral forebyggende mastektomi..

Bilateral profylaktisk mastektomi med samtidig rekonstruktion

For at forhindre brystkræft udfører onkologer en subkutan mastektomi - fjernelse af brystvæv, men bevare huden og brystvorten-areolær kompleks.

En profylaktisk mastektomi med samtidig rekonstruktion udføres med deltagelse af en onkolog-mammolog og en plastisk-rekonstruktiv kirurg.

En mammolog-onkolog fjerner brystvæv, og en plastisk rekonstruktiv kirurg gendanner mistet brystvolumen.

Der er to måder at gendanne brystvolumen på:

• Ved at installere et implantat;
• Brug dine egne klapper: fra ryggen, maven eller bagdel.

Læs mere om brystrekonstruktion ved hjælp af implantater og dine egne klapper..

Analyse af BRCA1-genet (brystkræftgen)

Alternative navne: brystkræftgen, mutationsdetektion 5382insC.

Brystkræft er stadig den mest almindelige form for ondartede neoplasmer hos kvinder, hyppigheden af ​​forekomst er 1 tilfælde for hver 9-13 kvinder i alderen 13-90 år. Du skal være opmærksom på, at brystkræft også forekommer hos mænd - ca. 1% af alle patienter med denne patologi er mænd.

Undersøgelsen af ​​tumormarkører, såsom CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, giver dig mulighed for at identificere sygdommen på et tidligt tidspunkt. Der er dog forskningsmetoder, som du kan bestemme sandsynligheden for at udvikle brystkræft hos en bestemt person og hans børn. En lignende metode er en genetisk undersøgelse af brystkræftgenet - BRCA1, hvor mutationer af dette gen påvises.

Materiale til forskning: blod fra en blodåre eller skraber af buccalepitel (fra kindens indre overflade).

Hvorfor du har brug for en genetisk undersøgelse af brystkræft

Genetisk forsknings opgave er at identificere mennesker med stor risiko for at udvikle genetisk bestemt (forudbestemt) kræft. Dette giver en mulighed for at gøre en indsats for at reducere risikoen. Normale BRCA-gener tilvejebringer syntese af proteiner, der er ansvarlige for at beskytte DNA mod spontane mutationer, der bidrager til omdannelse af celler til kræft.

Patienter med defekte BRCA-gener skal beskyttes mod eksponering for mutagene faktorer - ioniserende stråling, kemiske stoffer osv. Dette vil reducere risikoen for sygdom markant.

Genetisk forskning kan påvise familiesager af kræft. Former af kræft i æggestokkene og brystkirtler, der er forbundet med BRCA-genmutationer, er meget ondartede - tilbøjelige til hurtig vækst og tidlig metastase.

Analyseresultater

Når man undersøger BRCA1-genet, kontrolleres det normalt for tilstedeværelsen af ​​7 mutationer på en gang, som hver har sit eget navn: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Der er ingen grundlæggende forskelle i disse mutationer - alle fører til forstyrrelse af proteinet kodet af dette gen, hvilket fører til forstyrrelse af dets arbejde og en stigning i sandsynligheden for ondartet degeneration af celler.

Resultatet af analysen gives i form af en tabel, hvor alle mutationsmuligheder er angivet, og for hver af dem angives en bogstavsbetegnelse af formularen:

• N / N - ingen mutation;
• N / Del eller N / INS - heterozygot mutation;
• Del / Del (Ins / Ins) - homozygot mutation.

Fortolkning af resultater

Tilstedeværelsen af ​​en BRCA-genmutation indikerer en betydelig stigning i risikoen for at udvikle brystkræft hos mennesker såvel som nogle andre typer kræft - kræft i æggestokkene, hjernesvulster, ondartede tumorer i prostata og bugspytkirtlen.

Mutation forekommer kun hos 1% af mennesker, men dens tilstedeværelse øger risikoen for brystkræft - i nærvær af en homozygot mutation er kræftrisikoen 80%, det vil sige, ud af 100 patienter med et positivt resultat, 80 vil udvikle kræft. Onkologirisikoen stiger med alderen.

Identifikation af mutante gener hos forældre indikerer en mulig transmission til deres afkom, derfor anbefales børn, der er født til forældre med et positivt testresultat, også at gennemgå en genetisk undersøgelse..

Yderligere Information

Fraværet af mutationer i BRCA1-genet garanterer ikke, at en person aldrig vil have brystkræft eller æggestokke, da der er andre grunde til udviklingen af ​​onkologi. Ud over denne analyse anbefales det, at tilstanden af ​​BRCA2-genet lokaliseret på et helt andet kromosom undersøges..

Et positivt mutationsresultat indikerer på sin side ikke 100% chance for at udvikle kræft. Tilstedeværelsen af ​​mutationer bør dog være årsagen til patientens øgede årvågenhed - det anbefales at øge hyppigheden af ​​forebyggende konsultationer med læger, overvåge tilstanden af ​​brystkirtlerne mere regelmæssigt og regelmæssige tests for biokemiske kræftmarkører.

Med de mest mindre symptomer, der indikerer en mulig udvikling af kræft, skal patienter med identificerede mutationer af BRCA1-genet omgående gennemgå en dybdegående undersøgelse af onkologi, herunder en undersøgelse af biokemiske tumormarkører, mammografi, ultralyd af brystkirtlerne og bækken-ultralyd, mænd - prostata-ultralyd.

Litteratur:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Genetiske markører til vurdering af brystkræftrisiko. // Sammendrag af den russiske kræftkongres XII. Moskva. 18-20 november, 2008 s.159.
2. J. Balmaña et al., ESMO Kliniske retningslinjer til diagnose, behandling og overvågning af brystkræftpatienter med BRCA-mutation, 2010.

Onmarkør BRCA1 og BRCA2 - påvisning af genmutationer

Diagnostisk retning

generelle karakteristika

I de fleste tilfælde er onkologiske sygdomme arvelige og forbundet med transport af mutationer i visse gener opnået fra en af ​​forældrene. Genetisk test giver dig mulighed for at identificere en tilbøjelighed til arvelige former for kræft og direkte bestræbelser på at forebygge og tidlig diagnosticere kræft. Det vides, at 5-10% af tilfældene med brystkræft og 10-17% af kræft i æggestokkene er arvelige, og deres udvikling kan være forbundet med mutationer i gener BRCA1 og BRCA2. Ifølge adskillige undersøgelser tegner de sig for 20-50% af arvelige former for brystkræft, 90-95% af tilfælde af arvelig OC hos kvinder samt op til 40% af tilfælde af brystkræft hos mænd. BRCA-familiens gener (BReast CAncer) BRCA1 og BRCA2 er separate gener, der er placeret på to forskellige kromosomer (henholdsvis 17q21 og 13q12.3). Disse gener er tumorundertrykkende gener, fordi de er ansvarlige for at opretholde genomisk stabilitet, regulere celleproliferation, hæmme ukontrolleret cellevækst og også spille en vigtig rolle i processerne med embryonal udvikling. Den samlede risikosandsynlighed for at udvikle BRCA1 / 2-associeret bryst- og æggestokkræft under 70 år er beregnet: - i nærvær af en BRCA1-mutation - fra 50% til 80% for brystkræft og fra 24% til 40% - til kræft i æggestokkene; - i nærvær af en BRCA2-mutation, fra 40% til 70% for brystkræft og fra 11% til 18% for kræft i æggestokkene, men ud over tilstedeværelsen af ​​en specifik mutation, der er identificeret i familien, spillede en bestemt rolle yderligere faktorer spiller (f.eks. miljø).

Indikationer for aftale

Grupper af patienter, der får vist en genetisk undersøgelse af BRCA1 og BRCA2: I. Mennesker med en nær slægtning med en kendt patogen variant i BRCA1 eller BRCA2 eller i et andet gen, hvilket fører til en høj risiko for kræft i bryst- og æggestokkene. En undersøgelse gennemføres for at identificere specifikke mutationer (dem, der findes i slægtninge). En nær slægtning defineres som den relative først eller anden grad på samme side af familien: - førstegangs slægtninge: mor / far, søster / bror, datter / søn; - andengrads slægtninge: bedsteforældre, tante / onkel, niese / nevø, børnebørn. II. En kvinde med en personlig historie med brystkræft og en af ​​følgende faktorer: 1. Alder på tidspunktet for kræftdiagnose = 2 nære slægtninge med brystkræft (især hvis> = 1 brystkræft er diagnosticeret i

Marker

Identificer en familiehistorie med bryst- og æggestokkræft.

Genetiske risikofaktorer for bryst- og æggestokkræft (BRCA1, BRCA2) (med genetisk kort)

Accept af biomateriale til denne undersøgelse kan annulleres 2-3 dage før de officielle helligdage på grund af de teknologiske træk ved produktionen! Angiv oplysninger i kontaktcenteret.

For at bestemme den arvelige disposition til udviklingen af ​​æggestokkene og brystkræft i kroppen er det nødvendigt at gennemgå en omfattende genetisk undersøgelse. Når man arbejder med en patients blodprøve, analyseres de mest almindelige genetiske markører for kræft. De er indikatorerne for udviklingen af ​​disse typer kræft.

Hvis du får ordineret en følsomhedstest for brystkræft, er dette ikke en sætning; dette er en af ​​de mest effektive måder at diagnosticere denne sygdom tidligt. Jo hurtigere det findes i kroppen, desto mere effektiv bliver behandlingsprocessen..

Indikationer til analyse for arvelig brystkræft

En blodgentest for en mutation af BRCA1- og BRCA2-generne er nødvendig for:

• tilstedeværelsen af ​​sådanne typer kræft hos nære slægtninge som prostatacancer og brystkræft;
• flere neoplasmer i kroppen;
• udseendet af tumorer i en tidlig alder;
• patienten har proliferative sygdomme i brystet.

For en blodprøve for BRCA1 og BRCA2 er omkostningerne i vores center fuldt ud i overensstemmelse med kvaliteten af ​​de leverede tjenester. Vi garanterer 100% nøjagtighed af resultaterne af molekylær genetisk undersøgelse af onkologi og deres hurtige levering til patienten. Find ud af, hvor meget analysen er værd, og hvilken forberedelse der skal være til det. Find ud af vores medarbejderne online eller ved det telefonnummer, der er angivet på hjemmesiden..

ALMINDELIGE REGLER FOR FORBEREDELSE AF BLODANALYSE

I de fleste undersøgelser anbefales det at donere blod om morgenen på tom mave, dette er især vigtigt, hvis der gennemføres dynamisk monitorering af en bestemt indikator. Spisning kan direkte påvirke både koncentrationen af ​​de undersøgte parametre og de fysiske egenskaber ved prøven (øget turbiditet - lipæmi - efter at have spist fedtholdige fødevarer). Om nødvendigt kan du donere blod i løbet af dagen efter 2-4 timers faste. Det anbefales at drikke 1-2 glas stillevand kort tid før du tager blod, dette vil hjælpe med at opsamle den mængde blod, der er nødvendig til undersøgelsen, reducere blodviskositeten og reducere sandsynligheden for dannelse af blodpropper i reagensglaset. Det er nødvendigt at udelukke fysisk og følelsesmæssig belastning ved at ryge 30 minutter før undersøgelsen. Blod til forskning tages fra en blodåre.

Mutationer af BRCA1- og BRCA2-generne

Mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne under programmet "Forbedring af den molekylære genetiske diagnose i Den Russiske Føderation" testes hos patienter med platinfølsomt tilbagefald af fremskreden æggestokkræft.

Epidemiologi af mutationer i BRCA1 og BRCA2 generne

Hyppigheden af ​​forekomst af BRCA-mutationer i befolkningen er 1: 800-1: 1000, og det afhænger af geografisk placering og etnisk gruppe. Ved kræft i æggestokkene påvises BRCA 1/2 genmutationer i 10-15% af tilfældene.

Mutationernes rolle i BRCA1- og BRCA2-generne

Gener BRCA1 / 2 hører til gruppen af ​​suppressorgener, der er involveret i processen med homolog reparation af dobbeltstrenget DNA-brud.

Tilstedeværelsen af ​​klinisk signifikante mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne forårsager et tab af funktion af de proteiner, der kodes af disse gener, som et resultat, hvorved den grundlæggende mekanisme til reparation af dobbeltstrenget DNA-brud forstyrres. Alternative reparationsveje (BER, NHEJ) er ikke i stand til fuldstændigt at eliminere ophobningen af ​​et stort antal fejl i den primære struktur af DNA (genomisk ustabilitet), hvilket fører til en øget risiko for visse ondartede neoplasmer (brystkræft, æggestokkræft, prostatacancer, bugspytkirtelkræft) ( fig. 1).

Bestemmelse af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne

* ikke inkluderet i programmet

Med BRCA1 / 2-mutationen er en effektiv behandlingsstrategi anvendelsen af ​​PARP-inhibitoren olaparib. I tilfælde, hvor PARP-enzymet er blokeret, kan celler ikke effektivt reparere enkeltstrengsbrud. Under DNA-replikation bliver disse enkeltstrengede pauser dobbeltstrengede. Akkumulering af brud med dobbeltstreng i strid med deres bedring i tilfælde af BRCA1 / 2-mutation fører til selektiv død af tumorceller.

Progressionen af ​​æggestokkræft er tilstedeværelsen af ​​et af følgende kriterier:

• CA-125 vækst bekræftet ved gentagen analyse med et interval på mindst 1 uge (markørfald):
  • to gange højere end normens øvre grænse, hvis den tidligere var inden for det normale interval;
  • to gange højere end dets laveste værdi registreret under behandlingen, hvis normaliseringen af ​​CA-125 ikke er registreret.
• Klinisk eller radiologisk bekræftet progression.
• Klinisk eller radiologisk bekræftet vækst i progression.

Tilbagefald betragtes som platinfølsomt med en varighed af det frie interval (intervallet fra den sidste administration af platinpræparatet) i mere end 6 måneder.

1. En personlig tilgang til valg af terapi, baseret på resultaterne af molekylær genetisk test, vil forbedre effektiviteten af ​​behandlingen af ​​kræft i æggestokkene:
   • Tilstedeværelsen af ​​klinisk signifikante mutationer af BRCA1 / 2 gør det muligt at bestemme patienter, der har den mest effektive behandling med PARP-hæmmere (olaparib);
   • Tilstedeværelsen af ​​BRCA1 / 2-mutationer gør det muligt at forudsige effektiviteten af ​​forskellige kemoterapiregimer.
2. At kende BRCA-status vil mere nøjagtigt bestemme prognosen for sygdommen.
3. Identifikation af BRCA1 / 2-mutationer hos patienter med æggestokkræft bestemmer behovet for undersøgelse af deres pårørende for at identificere sunde bærere af BRCA1 / 2-mutationen og for at sikre diagnosen maligne neoplasmer i de tidlige stadier, når behandlingen er mest effektiv.

I betragtning af hyppigheden af ​​forekomst, når man vælger et panel af mutationer til programmet "Forbedring af den molekylære genetiske diagnose i Den Russiske Føderation" i den russiske befolkning hos patienter med kræft i æggestokkene, blev de mest almindelige mutationer valgt (se tabel 1).

Tabel 1. De mest almindelige mutationer hos patienter med æggestokkræft..

Et negativt testresultat for hyppige mutationer garanterer ikke fraværet af andre mutationer i disse gener. Hvis der er en anden ondartet tumor i patientens historie (brystkræft osv.), Familiehistorie (bryst / brystkræft, æggestokkræft, prostatacancer, bugspytkirtelkræft osv. I den nærmeste familie), anbefales det, at der foretages en klinisk konsultation genetik.

For kvaliteten af ​​plejen til patienter med æggestokkræft er samspillet mellem alle specialister, der er involveret i processen med at vælge et behandlingsregime, vigtigt.

Af hensyn til patienter kan der inden for rammerne af programmet sendes flere typer biologisk materiale: tumorvæv (histologisk blok) og / eller sundt væv (blod eller histologisk blok). Imidlertid tillader kun kombinationen af ​​"tumor + sundt væv" os at identificere hele spektret af mutationer af BRCA-generne (når det er vist) og bestemme deres art (arvelig eller somatisk), hvilket er af stor betydning for medicinsk og genetisk rådgivning af patienter og deres pårørende.

Undergivelse af kun sundt væv (for eksempel blod) til BRCA-test afslører kun kimlinemutationer; afsendelse af tumor og sundt væv afslører både germale og somatiske mutationer med definitionen af ​​deres art. Somatiske mutationer af BRCA-generne påvises i 6-8% af tilfældene med serøs OC i høj kvalitet og udgør mindst 20% af tilfældene med BRCA-associeret æggestokkræft. Somatiske mutationer bestemmer også behandlingens art og taktik..

Det anbefales, at både tumormaterialet til patienten og det raske væv (blod) sendes til BRCA-test samtidig. Denne fremgangsmåde giver mulighed for maksimal følsomhed til at påvise tilfælde af BRCA-associeret æggestokkræft, såvel som at bestemme den germinale eller somatiske karakter af mutationen, hvilket kan være vigtigt for yderligere diagnose af pårørende til patienter.

1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
2. E. N. Imyanitov. Praktisk onkologi. 2010; T.11, nr. 4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina T.V., Tailor S.M. Arvelig bryst- og æggestokkræft. Ondartede tumorer. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Efterår: 41-45.
5. L. N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Genetisk rådgivning og DNA-diagnostik til en arvelig disponering for bryst- og æggestokkræft. En manual til læger. M.: IG RONTS, 2014.64 s.

For at sende materialet til diagnose skal du være en registreret bruger. Hvis du allerede har et brugernavn og en adgangskode, er omregistrering ikke påkrævet.

Hvis du er en ny bruger, skal du gennemgå registreringsprocessen..